Introduzione. L’enuresi notturna è un disturbo molto frequente in età evolutiva con una prevalenza del 6-10% dei soggetti oltre i 5 anni di età. Numerosi studi hanno focalizzato l’attenzione sulla valutazione del sonno dei soggetti enuretici, ottenendo tuttavia risultati discordanti. Scopo dello studio è valutare la presenza di disturbi del sonno in una popolazione di soggetti affetti da enuresi notturna primaria (PNE) e verificare il suo ruolo come fattore di rischio per lo sviluppo dei disturbi del sonno. Materiali e metodi. La popolazione è costituita da 80 bambini (67 M) di età compresa tra i 5 e i 13 anni (M 10,43; SD ± 1,99) riferiti per PNE presso il Centro per i Disturbi del Sonno in età evolutiva della Clinica di Neuropsichiatria Infantile della Seconda Università degli Studi di Napoli. Per valutare le abitudini di sonno dei bambini, alle madri di tutti i pazienti è stata somministrata la scala Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) ed i risultati così ottenuti sono, poi, stati confrontati con una popolazione di controllo costituita da 255 bambini (190 M) reclutata nelle scuole della regione Campania e sovrapponibile per età (media 10,57, SD ± 1,89; p = 0,569) e distribuzione tra i sessi (χ2 = 2,416; p = 0,120) al campione in esame. Analisi statistica. L’analisi statistica è stata effettuata con test Chi Quadro (χ2) per il confronto tra le due popolazioni e con analisi di regressione logistica (OR) per la valutazione del ruolo della PNE come fattore di rischio per lo sviluppo dei disturbi del sonno. Sono stati considerati significativi valori di p ≤ 0,05. Risultati. L’82,5% degli enuretici presenta risposte patologiche agli items della categoria DRS rispetto all’11,76% dei soggetti sani (χ2 = 145,592; p < 0,001), e la presenza di enuresi può essere considerata un fattore di rischio per lo sviluppo di tali disturbi (OR = 35,35; IC95% = 17,71-70,57); analogamente i disturbi della transizione veglia-sonno sono riscontrabili nel 61,25% degli enuretici rispetto al 9,41% dei soggetti sani (χ2 = 93; p < 0,001) e il loro sviluppo è favorito dalla presenza di enuresi (OR = 15,213; IC95% = 8,21-28,15) così come DA (χ2 = 82,31; p < 0,001; OR = 13,02; IC95% = 7,06-23,98), DIMS (χ2 = 45,476; p < 0,001; OR = 8,4; IC95% = 4,3-16,39), IPN (χ2 = 24,257; p < 0,001; OR = 5,69;IC95% = 2,76-11,71) e DES (χ2 = 23,323; p < 0,001; OR = 5,73; IC95% = 2,73-12,01) (Tab. II). Conclusioni. In conclusione, il nostro studio evidenzia la presenza nei soggetti enuretici di tutta la gamma di disturbi del sonno noti contribuendo ad affermare l’ipotesi della non sovrapponibilità del sonno degli enuretici a quello dei soggetti normali, sottolineando inoltre l’esistenza di un potenziale incremento del rischio di sviluppare disturbi del sonno in presenza di enuresi notturna primaria

Il presente studio clinico e di follow-up si prefigge di analizzare il processo diagnostico-terapeutico, la compliance terapeutica, l’evoluzione clinica e le relazioni esistenti tra queste variabili, attraverso lo studio di una casistica di adolescenti affetti da disordini del comportamento. Il campione consta di 123 soggetti tra gli 11 e i 19 anni, 86 maschi (70%) e 37 femmine (30%). I risultati dello studio suggeriscono che il disturbo comportamentale in adolescenza si configura come dimensione transnosografica riconducibile a diversi quadri sindromici, piuttosto che ad una singola diagnosi psichiatrica. Si conferma l’opportunità di interventi multiprofessionali integrati nella cura di tali problematiche. Il follow-up a 6 e 12 mesi evidenzia che l’aderenza al progetto terapeutico è influenzata dalla tipologia di comportamento patologico (aggressività auto/eterodiretta, antisocialità, abuso di sostanze, promiscuità sessuale) e che l’efficacia dell’intervento risulta dipendere prioritariamente dalla compliance terapeutica.

Nel Lazio le persone con ritardo mentale accedono prevalentemente ai Centri ex articolo 26, L. n. 833/78, le cui attività sono monitorate dal Sistema Informativo per l’Assistenza Riabilitativa (SIAR), attivo dal 1° gennaio 2003. L’esperienza della condizione di disabilità, non direttamente desumibile dalla clinica, nel SIAR è descritta attraverso l’utilizzo della checklist tratta dalla Classificazione Internazionale del Funzionamento della Disabilità e della Salute (ICF) dell’OMS; questo costituisce un’opportunità per l’individuazione di adeguati percorsi di cura e di inclusione. Tuttavia, la ICF-checklist in uso si è mostrata carente nell’evidenziare le peculiarità delle persone con disabilità intellettiva; pertanto, un gruppo di esperti già formati all’utilizzo dell’ICF, coordinati da Laziosanità-Agenzia di Sanità Pubblica, ha individuato categorie aggiuntive maggiormente specifiche per il ritardo mentale

Nel tentativo di strutturare risposte sempre più pertinenti alla sofferenza psichica adolescenziale, si evidenzia nella letteratura scientifica nazionale e internazionale la criticità della risposta terapeutica all’acuzie psichica. Nel presente lavoro si riflette sull’esperienza della costruzione di un intervento in rete fra servizi ospedaliero-universitari (Neuropsichiatria Infantile-NPI, Pediatria) e territoriali (Unità Funzionali Infanzia Adolescenza), focalizzando quei setting che rendono possibile la tempestività e intensità della risposta, integrando la pronta accoglienza del Dipartimento di Emergenza Accettazione-DEA e l’eventualità di ricovero presso letti dedicati di NPI, con la consulenza specialistica e l’attivazione di un ambulatorio di NPI per il trattamento multidimensionale integrato intensivo dell’acuzie psichica. La cornice metodologica è rappresentata dalla necessità di costruire modelli di intervento tempestivi, flessibili e personalizzati, integrati già nella fase di acuzie col successivo progetto terapeutico di presa in carico territoriale. Viene approfondito l’inquadramento diagnostico dell’acuzie psichica rispetto alla diagnosi nosografica e dimensionale dello scompenso psichico adolescenziale, analizzando la casistica seguita negli anni 2008-2009, per sintomi acuti psichiatrici, dalla NPI della Struttura Organizzativa Dipartimentale-SOD dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi-AOUC di Firenze, nelle diverse tipologie di intervento tempestivo, intensivo: consulenziale (presso DEA e i Reparti di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer-AOUM); ambulatoriale (Ambulatorio Intensivo Adolescenti) della NPI presso l’AOUM; ospedaliero (ricovero, ospedale diurno, presso la NPI dell’AOUC). La significatività complessiva dell’intervento viene analizzata sulla base di indicatori quali l’incidenza dei pluriricoveri al DEA, l’integrazione coi servizi territoriali, la pertinenza delle diagnosi psichiatriche rispetto alla sintomatologia in acuto

Obiettivo. Nel nostro studio abbiamo valutato la relazione tra alcune variabili (Aderenza, Resilienza e Consapevolezza) e il trattamento riabilitativo nella pratica neuropsichiatrica infantile. In particolare, abbiamo voluto verificare se i livelli di Aderenza, di Resilienza e di Consapevolezza dei genitori di bambini in trattamento neuropsicomotorio fossero influenzati dal tipo di patologia e quale relazione legasse queste tre variabili. Materiali e metodo. Il campione preso in considerazione è composto da 55 bambini in trattamento riabilitativo presso una struttura di NPI territoriale e ospedaliera. Le tre variabili sono state valutate tramite questionari distribuiti ai genitori. L’analisi statistica è stata eseguita su 42 questionari debitamente completati. Le patologie erano raggruppate come segue: Disturbi Pervasivi dello Sviluppo, Paralisi Cerebrale Infantile, Ritardo di Sviluppo. Risultati. I genitori di bambini con diagnosi di disturbo pervasivo dello sviluppo mostrano maggiore Aderenza mentre i genitori dei bambini con diagnosi di ritardo di sviluppo (ritardo mentale lieve, ritardo di linguaggio, ritardo psicomotorio semplice) sono risultati meno aderenti. La Resilienza non dimostra differenze significative nei vari raggruppamenti diagnostici. La Consapevolezza, similmente all’aderenza, varia con il variare della diagnosi: una maggiore consapevolezza è presente nei genitori di bambini con paralisi cerebrale infantile mentre una minore consapevolezza è presente nei genitori di bambini con diagnosi meno appariscenti (ritardo mentale lieve, ritardo di linguaggio, ritardo psicomotorio semplice). Tra le tre variabili si evidenzia un’unica correlazione statisticamente significativa: maggiore è la resilienza minore è la consapevolezza. Conclusioni. Aderenza, Resilienza e Consapevolezza sono tre variabili che possono avere un’influenza sul trattamento riabilitativo in neuropsichiatria infantile ed essere a loro volta influenzate dal tipo di patologia neuropsichiatrica del bambino. La correlazione inversa tra resilienza e consapevolezza, se confermata da altri studi, ci dovrebbe indurre ad una riflessione critica sulle modalità di comunicazione della diagnosi e della prognosi.

Il presente studio si propone di contribuire alla conoscenza della clinica dei disturbi di apprendimento e di descrivere alcune traiettorie evolutive a partire dai dati anamnestici. Sono stati selezionati 211 bambini dalla prima elementare alla prima media con disturbi di apprendimento. In base ai risultati di una batteria di prove i soggetti sono stati suddivisi nelle principali categorie diagnostiche di disturbo fonologico, superficiale e misto di apprendimento della lingua scritta. Per ogni soggetto sono state rilevate anche eventuali difficoltà nell’apprendimento della matematica. Per ogni soggetto è stata condotta un’intervista anamnestica finalizzata ad accertare la presenza di fattori di rischio pre-perinatali. In base alle correlazioni tra disturbo di apprendimento e anamnesi è stato possibile individuare alcuni profili di sviluppo: più il disturbo è severo e complesso (disturbo fonologico o misto con associate difficoltà matematiche) più è frequente trovare in anamnesi eventi pre-perinatali potenzialmente lesionali; per contro nelle forme più lievi e settoriali l’anamnesi è generalmente negativa o è presente familiarità. L’insieme dei dati raccolti rappresenta un contributo per la diagnosi, la definizione del reale impegno clinico e per la formulazione di un percorso riabilitativo ben calibrato sulle reali potenzialità di ciascun soggetto. La rilevanza dell’ipotesi patogenetica lesionale costituisce altresì la premessa per una più attenta prevenzione di questo tipo di disturbo.

Obiettivi. La Costraint-Induced Movement Therapy (CIMT) è stata proposta recentemente come un nuovo e promettente approccio per migliorare la funzionalità dell’arto superiore nei bambini con emiplegia, ma la sua efficacia è tuttora oggetto di discussione. In particolare appare difficile distinguere quanto il miglioramento sia dovuto all’effetto della Costraint e quanto al trattamento intensivo, e quindi valutare la reale efficacia della restrizione dell’arto sano. Allo scopo di differenziare queste due componenti del trattamento, nel presente studio la valutazione dell’efficacia della CIMT viene condotta attraverso il confronto della funzionalità dell’arto paretico prima e dopo il trattamento fra due gruppi di pazienti trattati con trattamento intensivo (1° gruppo CIMT: costrizione dell’arto sano e trattamento intensivo di attività unimanuali, 2° gruppo TIB: trattamento intensivo di attività bimanuali) ed un gruppo di controllo trattato con trattamento standard di una o due sedute settimanali. Metodi. Il disegno dello studio è stato definito come un trial multicentrico, prospettico controllato e randomizzato per cluster. I 21 centri di riabilitazione coinvolti appartengono al Gruppo Italiano Paralisi Cerebrali Infantili (GIPCI) e sono sparsi su tutto il territorio nazionale. L’inizio del trial è stato preceduto da un training per rendere omogenee le metodologie di valutazione e di trattamento fra i diversi operatori e per trasmettere ai genitori le indicazioni terapeutiche. Il trattamento è durato 10 settimane. Le misure di valutazione dell’outcome si riferiscono alla QUEST per la valutazione della funzionalità di tutto l’arto superiore e alla Scala Besta per la valutazione dell’uso spontaneo della mano nel gioco e nelle ADL. Risultati. Sono stati reclutati 105 pazienti, di cui n = 39 assegnati al gruppo mCIMT, n = 33 al gruppo di trattamento intensivo bimanuale (TIB) e n = 33 al gruppo di trattamento standard (ST). Nel presente studio viene riportato il confronto fra le valutazioni nei 3 gruppi prima (T0) e dopo il trattamento (T1), che dimostra un miglioramento significativo della funzionalità della mano paretica nei bambini trattati con attività intensive, sia uni- che bimanuali. I bambini del gruppo trattato con la mCIMT presentano alla fine del trattamento un miglioramento significativo della presa su richiesta rispetto ai bambini seguiti con attività bimanuali, che per contro migliorano in modo più significativo nell’uso spontaneo nel gioco e nelle ADL. Conclusioni. Se l’evoluzione successiva ai controlli di folluw-up fornirà una conferma di questi risultati preliminari, potranno essere convalidate le indicazioni applicative per la prassi terapeutica, in particolare quelle relative all’importanza del trattamento intensivo per la funzionalità dell’arto superiore del bambino con emiplegia

La Terapia per Mezzo del Cavallo (TMC) è un complesso di tecniche riabilitative che permette di superare danni sensoriali, cognitivi e comportamentali attraverso lo svolgimento di un’attività ludico-sportiva che ha come mezzo il cavallo. In questo lavoro viene proposta una possibile integrazione di questa tecnica con l’intervento neuropsicomotorio tradizionale, sulla base di obiettivi di intervento comuni (controllo posturale/equilibrio, carico/passaggi posturali, tono muscolare, attività selettiva/coordinazione, stimolazione propriocettiva/schema corporeo) e di una competenza specifica da parte dei terapisti coinvolti.

Questo libro, oggetto di una breve presentazione, merita di essere segnalato come un interessante e recente contributo alla complessa questione della coscienza. Anna Berti è Professore Ordinario di Psicobiologia e Psicologia fisiologica presso l’Università di Torino, e titolare del corso di insegnamento “Coscienza e consapevolezza motoria” della Scuola di Dottorato in Neuroscienze. Già autrice di numerose pubblicazioni specialistiche sui temi della cognizione spaziale e della neurobiologia della coscienza, in questo volume Anna Berti si confronta con i meccanismi di elaborazione della consapevolezza del Sé, attraverso l’analisi delle anomalie del comportamento che derivano da una lesione cerebrale, e che sono state indagate in modo sperimentale tramite test specifici. La prima parte del libro è dedicata al passaggio dal dualismo cartesiano e sue versioni attuali, secondo cui la coscienza non sarebbe scientificamente aggredibile in quanto caratterizzata da contenuti soggettivi esplorabili solo attraverso “lo sguardo interiore”, agli studi su pazienti con lesioni cerebrali di diversa eziologia, che hanno permesso di intuire la presenza di un nesso fra danno selettivo e comportamento.

Il volume pubblicato è il risultato di una collaborazione fra la maternità dell’Ospedale Jean Verdier (Bondy) e il Servizio di Psicopatologia del bambino e dell’adolescente dell’Ospedale Avicenne (Bobigny), entrambi situati nella periferia est di Parigi. I numerosi autori che hanno partecipato alla stesura del testo sono operatori dei servizi sanitari sopra citati, o di altri servizi che si sono sviluppati in Francia attorno al tema della perinatalità, che nel corso degli anni hanno sviluppato consultazioni transculturali o altri dispositivi di prevenzione e di cura nell’ambito del lavoro clinico perinatale.

Il presente fascicolo rinnova felicemente la sequenza delle monografie che hanno fornito nello scorso decennio un valido supporto scientifico e clinico ai fruitori della Rivista. Vi partecipano pressoché tutte le più qualificate Scuole Italiane con una propria diretta e maturata esperienza in elettrofisiologia clinica come Bologna, Genova, Firenze, Milano, Bosisio Parini, Napoli, Pavia, Roma Tor Vergata. I temi affrontati riguardano sia puntuali approfondimenti sul decorso e sulla prognosi di entità morbose, specifiche anche nelle loro peculiarità elettrofisiologiche (come la lissencefalia, le epilessie miocloniche progressive, le Punte Onda Continue in Sonno), sia precise e aggiornate analisi dei substrati neurofisiologici che sottendono la clinica, con particolare insistenza nei fenomeni “mioclonici”, la cui neurofisiologia è tutt’ora imperfettamente nota. L’interesse nei vari temi è accentrato non solo sulle valenze teoriche, ma spesso anche sulle concrete valenze cliniche: di diagnostica differenziale, di decorso, di terapia.

Le epilessie focali idiopatiche dell’età pediatrica (Benign Focal Childhood Epilepsies – BFCE), in particolare l’epilessia con punte centro-temporali (Benign Epilepsy with Centro-Temporal spikes – BECTS) e l’epilessia occipitale (Benign Occipital Epilepsy – BOE), possono rappresentare l’estremo benigno di uno spettro di condizioni elettrocliniche, età-dipendenti, caratterizzate da un’importante attivazione delle scariche parossistiche in sonno fino a configurare stati di male elettrico (Elettrical Status Epilepticus during Sleep – ESES). Le disfunzioni neuropsicologiche e comportamentali che connotano tali sindromi ESES-correlate ne condizionano l’evoluzione favorevole o sfavorevole e sono correlate all’intensità e alla localizzazione dell’attività parossistica. Dal momento che la prognosi dipende strettamente dal precoce riconoscimento e trattamento dei quadri ESES-correlati, proponiamo una modalità di presa in carico delle epilessie idiopatiche dell’età pediatrica che permetta di individuare i pazienti che necessitano di trattamento farmacologico.

In letteratura lo spettro dei disturbi neuropsichiatrici associati alle sindromi con quadro EEG di punte-onda continue nel sonno (POCS) è da decenni motivo di grande interesse. A fronte di una remissione delle POCS e delle crisi nella maggioranza dei casi in epoca puberale, possono residuare disturbi neuropsicologici e comportamentali di varia entità. Questo ha condizionato notevolmente l’interesse per l’aspetto ezio-fisio-patogenetico di tali sindromi e ha indotto a ricercarne i fattori prognostici negativi. Il ritardo della diagnosi, e conseguentemente di un’adeguata terapia, la frequenza elevata delle anomalie parossistiche EEG, la loro generalizzazione, il loro esordio precoce, la loro durata protratta, l’inefficacia della terapia costituiscono elementi prognostici sfavorevoli sul versante neuropsicologico e comportamentale che peraltro in alcuni casi può già essere inficiato dalla presenza di lesioni cerebrali associate.

Obiettivo. Valutare le caratteristiche elettroencefalografiche e la loro evoluzione nel tempo in pazienti con Lissencefalia classica. Materiali e metodi. 105 tracciati EEG di 9 pazienti con Lissencefalia classica sono stati rivisti per valutare nel tempo l’andamento dell’attività di fondo, le anomalie intercritiche, i pattern critici e la reattività alla SLI. Risultati. L’attività di fondo presenta notevoli modificazioni nel tempo sia in termini di frequenza che in termini di ampiezza. Le anomalie intercritiche, inizialmente sporadiche e focali divengono prevalentemente diffuse e subcontinue. Tra i pattern critici prevalgono le crisi toniche e le crisi parziali motorie e/o parziali complesse. La SLI induce la comparsa di anomalie e/o crisi in pazienti con gradiente postero-anteriore. Conclusioni. Il pattern caratterizzato da “attività rapida di grande ampiezza” considerato tipico è in realtà un pattern età dipendente e perde di specificità nel corso del tempo. Le crisi parziali a partenza occipitale sembrano essere marker clinici nei pazienti con lissencefalia a gradiente postero-anteriore.

L’EEG dinamico è una tecnica di registrazione utilizzata nella diagnostica dei fenomeni accessuali con ampio impiego nell’epilessia. Questa metodica strumentale risulta particolarmente vantaggiosa nella diagnosi differenziale tra manifestazioni epilettiche e fenomeni parossistici di natura non epilettica. Utilizzato anche nella caratterizzazione quantitativa delle anomalie epilettiche critiche e intercritiche, l’EEG dinamico è uno strumento di notevole supporto nel tentativo di obiettivare scariche diffuse di breve durata che, pur non presentando un chiaro correlato clinico, costituiscono un pattern patologico meritevole di controlli seriati. L’assenza di un sistema video combinato non permette di fare una correlazione precisa tra l’evento significativo e il pattern EEG, costituendo probabilmente il limite più grande di questa metodica. Il numero limitato degli elettrodi, il montaggio fisso e i numerosi ed inevitabili artefatti rappresentato un ulteriore limite dell’esame neurofisiologico. In conclusione, a quasi trent’anni dalla sua introduzione, l’EEG dinamico rimane una metodica abbastanza confortevole, poco costosa, sicuramente di supporto nei pazienti con diagnosi di epilessia o anomalie elettroencefalografiche già documentate.

I dati delle letteratura sull’utilità diagnostica del monitoraggio prolungato EEG (MP-EEG) confermano che, nella popolazione di età infantile, la percentuale di manifestazioni parossistiche registrate e diagnosticate come non epilettiche (MPNE) sono comprese tra 40 e 50%. Le manifestazioni più spesso in causa sono: le crisi psicogene, gli staring, le startle responses, le parasonnie, i tics, i disturbi del movimento, i movimenti oculari anomali di natura non epilettica, gli stati ipossici o di alterazione dell’omeostasi, i reflussi gastro-esofagei. Nel 45-60% dei casi questi pazienti sono affetti da ritardo mentale (RM), sono particolarmente rappresentati soggetti che presentano sia MPNE che crisi di tipo epilettico o comunque con anomalie epilettiformi sul tracciato EEG. In questi casi la diagnosi differenziale è particolarmente insidiosa ed impegnativa. Le tecniche di MP-EEG e MP-EEG in poligrafia, avvalendosi delle metodiche di registrazione ed archiviazione di tipo di digitale, sono oggi a disposizione del clinico per operare la corretta diagnosi differenziale e la precisa classificazione delle manifestazioni parossistiche anche nei pazienti in età infantile con associato RM evitando così interventi terapeutici scorretti o addirittura dannosi.

L’esame video-EEG ha notevolmente contribuito alla diagnosi delle manifestazioni parossistiche in età evolutiva, con significative ricadute per quanto riguarda la diagnosi differenziale e la definizione dei diversi quadri sindromici epilettici in età evolutiva. Evidente è poi il suo contributo fondamentale alla valutazione prechirurgica dei bambini con epilessia farmacoresistente. Nel presente articolo vengono esposti gli aspetti tecnici e metodologici, i criteri per l’analisi video-EEG, nonché le Linee Guida per un corretto impiego di questa preziosa metodica.

Il mioclono epilettico può originare a livello della corteccia sensorimotoria, delle proiezioni talamo-corticali e della formazione reticolare. Può essere focale, multifocale o generalizzato, spontaneo o riflesso, ritmico o aritmico. Il mioclono riflesso corticale è osservato in alcune sindromi epilettiche come le diverse forme di epilessia mioclonica progressiva e la sindrome di Rett. Tutte condividono la combinazione dei classici reperti neurofisiologici caratterizzati da mioclono d’azione, mioclono spontaneo, SEP giganti, presenza di C-Reflex a riposo e rilievo, tramite jerk-locked back averaging, di potenziale corticale pre-mioclonico. La presenza di scosse miocloniche ripetute sono tipiche dell’epilessia parziale continua. Il tremore corticale è una forma di mioclono corticale ritmico che clinicamente può essere confuso per un disturbo tremorigeno. È osservato nelle epilessie miocloniche progressive, in alcuni pazienti con epilessie parziali sintomatiche con lesione localizzata a livello della corteccia sensorimotoria ed in diverse forme di sindromi epilettiche genetiche ad evoluzione non progressiva ed a trasmissione dominante. Pazienti con sindrome di Angelmann presentano un pattern mioclonico simile caratterizzato dalla presenza di scosse miocloniche corticali ad alta frequenza che occasionalmente possono determinare la comparsa di posture pseudo-distoniche a carico degli arti superiori distalmente. L’epilessia mioclonica severa e la sindrome di Lennox-Gastaut possono entrambe presentare scosse miocloniche apparentemente generalizzate che in realtà sono ad origine focale e sono quindi l’espressione di una generalizzazione secondaria. Il mioclono, nelle epilessie generalizzate idiopatiche, sembra essere ad origine dalle vie di proiezione talamo-corticali con sincrono e bilaterale coinvolgimento della corteccia. Dal punto di vista terapeutico i farmaci di scelta per il mioclono sono rappresentati dall’acido valproico, dall’etosuccimide, dal piracetam e dal clonazepam. La carbamazepina, il vigabatrin e la lamotrigina vanno evitati perché è dimostrata la possibilità di determinare il peggioramento di diverse sindromi epilettiche con mioclono.

I test neurofisiologici sono uno strumento utile per lo studio dei disordini del movimento e sono anche di supporto nella diagnosi clinica. In questo capitolo, abbiamo brevemente riassunto le tecniche neurofisiologiche che possono essere applicate per valutare la disfunzione delle strutture cerebrali e dei circuiti coinvolti nella generazione dei disordini del movimento e del mioclono in particolare. Abbiamo esaminato le diverse sindromi epilettiche che si presentano con mioclono e abbiamo sottolineato l’utilità delle registrazioni polimiografiche, che possono essere facilmente applicate nell’infanzia, fornendo informazioni fondamentali per la caratterizzazione del mioclono ed elementi utili alla diagnosi differenziale nell’ambito del gruppo di malattie del sistema nervoso centrale che si presentano anche con un disordine del movimento.

Le epilessie miocloniche progressive (EMP) sono un gruppo di malattie rare a carattere ereditario e progressivo, genericamente eterogenee. Le EMP sono accomunate da un insieme di sintomi comprendente mioclono, epilessia, deterioramento cognitivo di grado variabile, segni cerebellari. Altri aspetti considerati necessari per l’inquadramento sindromico sono l’esordio tardo-infantile o nell’adolescenza e la progressione dei sintomi. In queste forme, il dato clinico e le indagini neurofisiologiche dimostrano l’origine corticale del mioclono. Nelle EMP vi è spesso la presenza di segni di ipereccitabilità corticale tra cui la presenza di potenziali evocati somatosensoriali giganti, riflessi a lunga latenza facilitati, ridotta inibizione corticale a breve latenza e alterata modulazione della corteccia motoria conseguente ad input afferenti, come dimostrato dall’applicazione di protocolli di doppio stimolo. Le forme più comuni in Europa tra le EMP sono la malattia di Unverricht-Lundborg e la malattia di Lafora, mentre quelle più rare includono le sialidosi, le malattie mitocondriali tra cui la MERRF, la malattia di Kufs e alcune malattie metaboliche. La diagnosi eziologia è basata sul riscontro di alterazioni morfologiche, biochimiche e genetiche, anche se non sempre viene raggiunta. La diagnosi differenziale viene effettuata rispetto a forme di encefalopatia epilettica infantile precoce, forme di epilessia idiopatica con mioclonie ed encefalopatie nonevolutive. La terapia, spesso polifarmacologica con farmaci antiepilettici, è sintomatica ed è mirata al controllo dell’epilessia e del mioclono. Studi su casistiche limitate effettuati utilizzando altre strategie terapeutiche non hanno fornito fino ad ora un significativo contributo nello sviluppo di una terapia efficace.

I disturbi del sonno sono un gruppo eterogeneo di patologie di diversa origine con varie espressioni cliniche: insonnia, parasonnie, disturbi del ritmo circadiano, ipersonnie, disturbi respiratori in sonno, disturbi del movimento. Alcune di queste patologie possono essere diagnosticate clinicamente, mentre per altre è necessario un approfondimento in un laboratorio attrezzato per lo studio dei disturbi del sonno. L’approccio allo studio del sonno del bambino deve tenere presente le specificità del periodo evolutivo, le modificazioni dei pattern di sonno con la crescita e la presenza di disturbi specifici età-dipendenti la cui presentazione clinica varia in relazione all’età.

Le comorbidità tra disturbi del sonno e patologie neurologiche e/o psichiatriche sono numerose ma largamente ignorate in ambito pediatrico. Essendo il sonno una funzione strettamente legata alla maturazione del sistema nervoso centrale, qualsiasi alterazione neurologica può interferire con lo sviluppo e il mantenimento di un normale ritmo sonno/veglia e determina una alterazione della struttura del sonno. Obiettivo del presente lavoro è quello di passare in rassegna i principali disturbi neurologici e/o psichiatrici che maggiormente interessano il neuropsichiatra infantile, e descriverne i pattern polisonnografici e i principali disturbi del sonno che li caratterizzano.

Dinanzi al bambino in condizioni neurologiche “critiche”, l’apporto congiunto della valutazione clinica, delle neuroimmagini e delle indagini elettrofisiologiche fornisce un bilancio globale fondamentale per la diagnosi, il trattamento e la prognosi. L’obiettivo principale in fase acuta è costituito dall’identificazione dell’eziologia e dalla quantificazione della compromissione neurologica. Successivamente, occorre effettuare un trattamento razionale mirato ed evidenziare elementi prognostici significativi. Il bilancio neurofisiologico si avvale essenzialmente dell’EEG e dei Potenziali Evocati Cerebrali (PE), da realizzarsi con modalità tecniche e con protocolli differenziati per la fase acuta (bilancio neurofisiologico) e post-acuta (monitoraggio neurofisiologico) a seconda dei contesti clinici. L’interpretazione richiede una preliminare valutazione di fattori interferenti non patologici, come la temperatura corporea ed i farmaci. Differenti sono i contributi della Neurofisiologia alla clinica. La valutazione EEG fornisce importanti informazioni sulla disfunzionalità corticale, con l’approfondita disamina dell’attività di fondo e della sua reattività e dei patterns aggiuntivi patologici e non patologici. Il monitoraggio EEG continuo risulta particolarmente rilevante nello stato di male non convulsivo, isolato o successivo ad uno stato di male convulsivo. Si tratta di una condizione di discreta incidenza nelle Unità di Terapia Intensiva, specie in età pediatrica, che richiede un riconoscimento precoce ed un trattamento mirato. I PE multimodali concorrono alla determinazione delle funzioni corticali e troncali nei soggetti comatosi, anche attraverso specifici indici (ICGF e IBSC), sia nel bilancio in “acuto” che nel monitoraggio. Nella valutazione longitudinale della funzionalità corticale, in più condizioni rivestono un ruolo preponderante i PE somestesici corticali e sottocorticali. Il bilancio e il monitoraggio di EEG e PE in associazione sono particolarmente utilizzati nelle compromissioni cerebrali post-iposso ischemiche, post-traumatiche, da epatopatie e da uremie gravi e nell’attestazione della Morte Cerebrale.

Il termine Multiple-complex Developmental Disorder (McDD) viene utilizzato per descrivere un disturbo dello sviluppo contrassegnato da peculiari caratteristiche cliniche: alterazione nella modulazione degli affetti, relazioni interpersonali bizzarre o disturbate, scarse competenze sociali, disturbi del pensiero. Dalla maggior parte dei ricercatori tale disturbo viene collocato all’interno della categoria DPS NAS, tuttavia alcuni lo includono tra i disturbi psicotici. Scopo di questa ricerca è contribuire alla definizione delle caratteristiche dell’ McDD, confrontando un gruppo di soggetti con diagnosi di McDD con pazienti con diagnosi di DPS NAS. Cinque soggetti con diagnosi di McDD (4 M, 5 F) sono stati confrontati con 5 pazienti con diagnosi di DPS-NAS (4 M, 1 F). Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad un assessment che prevedeva la valutazione attraverso strumenti finalizzati sia all’osservazione di comportamenti propri dello spettro autistico (ADI: Autism Diagnostic Interview, ADOS: Autism Diagnostic Observation Schedule), sia alla valutazione di sintomi psichiatrici (C-GAS: Children’s Global Assessment Scale, CBCL: Child Behavior Checklist, BPRS: Brief Psychiatric Rating Scale). Dal confronto tra i due gruppi sono emerse talune differenze significative. I soggetti con McDD risultano più aggressivi, più ansiosi, e mostrano maggiore sospettosità, pensiero psicotico e oppositività rispetto ai bambini con DPS-NAS. I comportamenti manierati, i rituali e le compulsioni contrassegnano maggiormente i soggetti con McDD. I pazienti con McDD sembrano avere una maggiore compromissione del funzionamento globale rispetto ai bambini con disturbo pervasivo. L’area del linguaggio e della comunicazione, infine, appare deficitaria in entrambi i gruppi, ma con caratteristiche qualitative differenti. L’utilizzo di strumenti diagnostici per l’autismo appare utile per l’identificazione delle caratteristiche cliniche dei pazienti con McDD. I sintomi presenti nell’McDD sembrano in gran parte sovrapporsi a quelli del DPS-NAS. Il Multiple-complex Developmental Disorder potrebbe comunque rappresentare un disturbo collocabile all’interno dello spettro autistico seppure distinguibile sulla base del cluster sintomatologico e delle traiettorie di sviluppo.

Introduzione. Il Parent Training è il più noto tra gli interventi psicoeducativi di stampo cognitivo-comportamentale, indirizzati ai genitori dei minori con Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività (ADHD). L’obiettivo del presente studio consiste nel valutare l’efficacia di questo training attraverso l’analisi dell’evoluzione del comportamento adattivo del minore, il grado di apprezzamento espresso dai partecipanti riguardo lo svolgimento degli incontri, e l’influenza del training sulla coppia genitoriale. Metodi. Sono state seguite 46 coppie di genitori di bambini e ragazzi con Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività, utilizzando le tecniche cognitivo-comportamentali del Parent Training da settembre 2007 a settembre 2009. I dati elaborati sono stati raccolti attraverso la somministrazione di tre scale di valutazione: la Life Participation Scale for ADHD, la Scala di valutazione del Progetto Nazionale Parent Training, e il Questionario sul Rapporto di Coppia. Risultati. Lo studio dell’evoluzione del comportamento adattivo, effettuato su 28 minori attraverso la Life Participation Scale for ADHD, mostrava in 25 soggetti un miglioramento significativo (p <0,0001) alla fine del training, rispetto al punteggio basale. Il miglioramento registrato è stato inoltre confermato dal fatto che tra i 19 minori migliorati senza terapia farmacologica associata, soltanto in un minore (5%) è stato necessario introdurre il trattamento farmacologico dopo la fine del Parent Training. Il grado di soddisfazione dei partecipanti al Parent Training, ricavato attraverso la Scala di Valutazione del Progetto Nazionale di Parent Training, risultava essere molto elevato. Il Questionario sul rapporto di coppia infine rilevava come nell’86% dei casi il minore con ADHD era causa di discussioni nella coppia genitoriale, e come però alla fine del corso i genitori segnalavano una netta riduzione delle divergenze coniugali relative al minore con ADHD. Discussione. I risultati, ottenuti su questo gruppo italiano, confermano l’efficacia del Parent Training nel migliorare l’interazione genitore-figlio e il funzionamento adattivo del minore. I risultati dimostrano inoltre l’efficacia del Parent Training nel ridurre le conflittualità familiari e coniugali, conseguenti alla patologia del minore.

Obiettivi. Lo scopo dello studio era di valutare il grado di rispondenza dei servizi riabilitativi territoriali ai bisogni delle famiglie nonché di esaminare la relazione tra qualità di vita delle madri di soggetti affetti da disabilità dello sviluppo, livello di compromissione dell’attività e partecipazione dei figli disabili, soddisfazione per le cure ricevute espressa dalle madri. Metodi. 292 madri di soggetti affetti da disabilità dello sviluppo, suddivise in tre gruppi in base all’età dei figli, compilavano la Measure of Process of Care (MPOC-56) e la WHO Quality of Life-Bref (WHOQOL-BREF). La Vineland Adaptive Behavior Scale era somministrata ai soggetti disabili. Tutti i disabili seguivano trattamenti riabilitativi ambulatoriali presso servizi riabilitativi situati nell’area metropolitana della città di Napoli. Risultati. La percezione della qualità delle cure era generalmente molto positiva. Tuttavia, il punteggio medio nei domini della MPOC-56 che analizzano la disponibilità a fornire informazioni specifiche sulla patologia (PSI-MPOC-56), la capacità di sostenere i genitori nelle loro scelte e di incoraggiarli nella presa di decisioni (EP-MPOC-56), l’erogazione della cura in modo coordinato e olistico (CCC-MPOC-56), tendevano a diminuire significativamente nel gruppo di madri con figli più grandi. La salute psicologica delle madri e il livello di autonomia motoria dei figli disabili costituivano i più efficaci predittori della percezione della qualità di cure. Conclusioni. I risultati dello studio dimostrerebbero la tendenza dei servizi riabilitativi territoriali ad essere meno attenti alle esigenze dei genitori di soggetti disabili in età adolescenziale o adulta. È, però, importante considerare che, quando si chiede alle famiglie di valutare la capacità di un servizio di essere centrato sui loro bisogni, il giudizio delle famiglie può essere significativamente influenzato da fattori esterni, quali la condizione psicologica in cui si trovano gli stessi genitori o il livello di autonomia raggiunto dai loro figli.

Le epilessie ad esordio precoce costituiscono una sfida di grande rilevanza nella pratica clinica in neurologia pediatrica anche se manca tuttora un inquadramento tassonomico-categoriale e prognostico completo che possa orientare il processo diagnostico. Sebbene gli errori congeniti del metabolismo e le epilessie a matrice genetica rappresentino una causa rara di epilessia, un inquadramento diagnostico precoce risulta indispensabile per un corretto approccio clinico-terapeutico. In questa review verranno analizzati i recenti avanzamenti nel campo della encefalopatie epilettiche ad esordio entro il primo anno di vita, focalizzando l’attenzione sulle sindromi epilettiche metaboliche per le quali è possibile un intervento terapeutico specifico in modo da sottolinearne le peculiarità cliniche, identificare i passaggi progressivi necessari ad orientare le indagini di laboratorio, delineare i pattern elettroencefalografici cui sono associate ed evidenziare le difficoltà nel campo della diagnosi differenziale. Le sindromi epilettiche ad esordio precoce verranno divise a seconda che il sintomo epilessia si presenti come aspetto unico o caratterizzante oppure compaia in associazione con altri disturbi neurologici ed in relazione al decorso acuto o cronico-progressivo. L’epilessia piridossino-dipendente e l’epilessia da deficit del trasportatore cerebrale del glucosio (deficit del GLUT1) costituiscono infatti solo gli ultimi esempi di epilessie su base dismetabolica trattabili farmacologicamente ma, più di tutto, rappresentano patologie emblematiche dell’attuale avanzamento scientifico nel campo della patofisiologia delle epilessie e di come alterazioni neurostrasmettitoriali e deficit energetici possano causare anomalie della scarica neuronale, ritardo di sviluppo e disturbi del movimento.

La resilienza è la capacità di un individuo di superare esperienze di rischio gravi con una riuscita psicologica relativamente positiva a dispetto di tali esperienze. Gli autori ripercorrono l’evoluzione del concetto di resilienza, dall’attenzione alla sfera individuale fino alle più recenti evidenze di una resilienza multidimensionale, dinamica, multideterminata ed ecologica. Vengono poi esaminati i fattori associati alla resilienza, in particolare le caratteristiche personali e i fattori familiari e della comunità di vita, nonché le ricadute sulla resilienza degli studi sull’interazione gene-ambiente. Infine vengono analizzati gli interventi per promuovere la resilienza, classificandoli per strategie e destinatari, e proposti modelli di intervento già sperimentati con bambini e adolescenti.

Il modello della Sindrome Non Verbale di Apprendimento (NLD: Nonverbal Learning Disability) descrive quadri clinici caratterizzati da difficoltà di apprendimento dovute a deficitari processi cognitivi di tipo non verbale. Il modello proposto da Rourke descrive i primari punti di debolezza di questi bambini: percezione tattile, percezione visiva, coordinazione psicomotoria e adattamento alle situazioni nuove. Questi deficit primari portano a deficit secondari e terziari, che influenzano negativamente alcune aree di apprendimento e di funzionamento psicosociale. Da un punto di vista psicopatologico infatti, i bambini con NLD possono presentare disturbi esternalizzanti (iperattività, inattenzione, oppositività) nell’infanzia e in età scolare, i quali tendono ad attenuarsi con l’adolescenza, periodo in cui esordiscono disturbi internalizzanti, quali ansia e depressione. Gli aspetti psicopatologici nei bambini e negli adolescenti con NLD sono discussi attraverso una rassegna di recenti articoli identificati nei database elettronici MedLine e PsychInfo.

Questo articolo propone una review della letteratura internazionale sulla efficacia dei trattamenti precoci per i bambini con diagnosi di autismo. Viene analizzata la letteratura relativa a differenti modelli di trattamento ed in particolare quella in cui vengono riportati studi di efficacia discutendone i limiti metodologici che spesso non consentono di generalizzare i risultati ottenuti. Si cerca, inoltre, di individuare i fattori comuni ai vari trattamenti che possono essere messi in relazione con un outcome positivo. Questa rassegna sottolinea l’importanza di considerare i trattamenti attualmente descritti in letteratura all’interno di un ampio range di trattamenti lungo un continuum “behavioral/developmental” così come delineato da Ospina in una recente classificazione degli interventi per l’autismo.

La prima origine della musica (“fisiologica” ed “esistenziale”), consiste nei suoni emessi dall’uomo sin dall’inizio (sin dai primi giorni di vita), con un prevalente, anche se non esclusivo, intento espressivo emozionale. Oggi si hanno importanti dati neurobiologici, ottenuti soprattutto per mezzo della Risonanza Magnetica Funzionale (Perani et al. 2010), che dimostrano che le strutture cerebrali deputate alla funzione musicale (aree corticali temporo-frontali e temporo- parietali, strutture limbiche e amigdala) si attivano in risposta ad uno stimolo musicale già in neonati di tre giorni; bilateralmente, ma con preminenza per l’emisfero dx. che è quello individuato tradizionalmente come deputato alle modulazioni emozionali. Ciò dimostra che la musicalità è sottesa da una specifica organizzazione nuronale, che sarà ulteriormente stimolata e potenziata dalle esperienze musicali condotte in vita, ma che per se stessa è innata. Le prime espressioni foniche significative del bambino in età preverbale, consistono in suoni,(semplici o variamente modulati in sequenze melodiche e non) ed anche in espressioni ritmiche.

Partendo da una prospettiva psicoanalitica il testo di Debray e Belot analizza i fattori in gioco nell’accesso alla genitorialità e i punti chiave dello sviluppo che portano alla nascita della psiche nel bambino. Collegando tra loro questi elementi le autrici considerano la genesi e i possibili significati della comparsa di una sintomatologia psicosomatica nel lattante, scomponendo i vari fattori coinvolti nel suo emergere: le caratteristiche personali del bebè, associate in alcuni casi ad un terreno ereditario, quelle proprie dei genitori e infine le caratteristiche risultanti dall’intreccio dei due precedenti elementi: la relazione triadica padremadre-bambino.

Il testo di Luigi Fadiga si propone di far conoscere al lettore le caratteristiche e le funzioni del giudice minorile, figura controversa, poco conosciuta e non di rado oggetto di critica da parte dell’opinione pubblica. L’autore, per molti anni Presidente del Tribunale per i Minorenni di Roma e della Sezione per i minorenni della stessa Corte d’Appello e autore di numerosi scritti di carattere giuridico in materia minorile e familiare, ci conduce lungo il percorso di creazione ed evoluzione di questa importante figura dalla fine del XIX secolo ai giorni nostri, sottolineando come i vari momenti politici e socioculturali abbiano influenzato le caratteristiche e le funzioni di chi si è occupato di diritto minorile.

Introduzione. La sindrome di Rett (RTT) è un disturbo dello sviluppo neurologico, la cui variante congenita è caratterizzata da precoce ritardo psicomotorio, ipotonia, alterazione elettroencefalografiche, assenza dell’iniziale tipico periodo asintomatico. Materiali e metodi. Campione di 7 bambine con variante congenita di RTT afferite al “Centro di riferimento regionale della Sindrome di Rett” dell’Ospedale Versilia e all’Università di Ferrara, dal 2006 ad oggi. Sono stati raccolti i dati clinici e compilato l’“International Scoring System”. A supporto della diagnosi, eseguita l’analisi molecolare del gene MECP2. In 4 soggetti effettuata valutazione del sistema nervoso autonomo con Neuroscope. Risultati. L’età media del campione è di 3 anni e ½. I soggetti presentano: normale circonferenza cranica alla nascita, con successiva decelerazione nella maggior parte dei casi; anomalie non-specifiche dello sviluppo precoce; grave deficit cognitivo; stereotipie; parametri auxologici sopra il 50° centile in 4 casi. Il pattern elettroencefalografico in quasi tutti mostra anomalie. Il grado di compromissione risulta grave in 4 casi. Il fenotipo cardiorespiratorio maggiormente rappresentato è “forzato”. Tutte le pazienti presentano mutazioni MECP2. Discussione. La variante congenita è stata riscontrata nel 5,8% dei soggetti con RTT afferiti. Una mutazione del gene MECP2 è stata identificata in tutti i casi. Questa variante di RTT sembra essere parte della forma classica, ma con insorgenza più precoce e decorso più severo.

Obiettivi. Analizzare i potenziali problemi emotivo-comportamentali in un campione di soggetti affetti da Fenilchetonuria (PKU) rispetto a controlli sani. Verificare la comparsa di precoci fattori maladattativi nello sviluppo psicologico. Metodi. Studio di screening: 116 soggetti di età dai 1,5 ai 18 anni affetti da PKU (45 femmine e 71 maschi). In tutti i soggetti sono stati misurati il livello intellettivo, livello socioeconomico e livelli di fenilalaninemia. I dati del gruppo di controllo sono stati ottenuti da due studi (19, 20) condotti nel Nord Italia, che riguardano 1423 soggetti dai 6 ai 18 anni di età e 466 genitori di bambini dai 1,5 ai 5 anni. Valutazione clinico-diagnostica: il campione include 21 soggetti affetti da PKU. Sono state effettuate valutazioni basate sulla Classificazione Diagnostica 0-3 (DC 03), eseguite tra i 3 e i 4 anni di età. Il gruppo di controllo è costituito da 21 soggetti sani di pari età. Risultati. Lo studio non evidenzia severe problematiche emotive-comportamentali nei soggetti affetti da PKU. Rispetto ai controlli il gruppo di soggetti minori di 4 anni mostrano una frequenza significativamente maggiore di Disturbi della regolazione, secondo la DC 03 (p < 0,05). Conclusioni. Le problematiche emotive-comportamentali emerse dalla nostra ricerca non appaiono tanto severe da richiedere un intenso monitoraggio di tipo psicologico dei soggetti PKU in trattamento dietetico controllato.

Obiettivi. L’obiettivo di questo studio è determinare il ruolo prognostico che l’EEG possiede ancora oggi, in tutte le situazioni che “prevedono” un danno neurologico. Per poter raggiungere tale fine lo studio è stato condotto su un campione di neonati pretermine e a termine con compromissione neurologica. Metodi. Abbiamo considerato 33 neonati tra nati a termine e pretermine. 17 hanno presentato EII, 13 sono prematuri con grave patologia sistemica, 2 hanno avuto un’emorragia, 1 ha avuto una malattia genetica. Tutti i neonati sono stati sottoposti ad EEG di controllo, dal primo giorno di vita fino al primo anno di età. I neonati con convulsioni sono stati inoltre monitorati con CFM. L’EEG è stato suddiviso in 4 diversi gradi di gravità basati sulle caratteristiche dell’attività di fondo: dal primo che corrisponde ad un tracciato normale fino ad arrivare al quarto corrispondente ad un tracciato inattivo. Tutti i neonati sono stati stimati da un punto di vista neurologico, cognitivo e diagnostico per immagini. In base ai risultati dei controlli i neonati sono stati suddivisi in 5 categorie: normali, con danni minori, con sequele neurologiche moderate, con sequele gravi, deceduti. La valutazione statistica è stata eseguita con le tavole Pearson Chi-square. Risultati. Abbiamo constatato l’importante ruolo predittivo che l’EEG riveste nel periodo neonatale; si è visto come le conseguenze neurologiche più gravi si associano spesso a un tracciato parossistico, o inattivo, o burst-suppression. Ad esempio neonati con EII, o con crisi convulsive o un’emorragia di diverso grado, e un tracciato marcatamente alterato, hanno sequele neuromotorie molto più serie e muoiono molto più precocemente rispetto ai neonati con un tracciato normale. La valutazione statistica ha messo in luce il grado di correlazione tra EEG neonatale ed evoluzione neuro-motoria a distanza dei neonati presi in esame. Inoltre è stato valutato il grado di correlazione esistente tra la presenza o meno, in epoca neonatale, di convulsività, e, nei soggetti con asfissia, dei diversi gradi di EII con le sequele neuro-motorie. Conclusioni. L’EEG neonatale è uno strumento affidabile nella prognosi e nella diagnosi precoce delle conseguenze neuromotorie derivanti da una nascita prematura, di basso peso, con convulsioni neonatali o altri tipici quadri “morbosi” neonatali.

Introduzione. Numerosi studi suggeriscono la correlazione e la comorbidità tra i disordini del sonno e le cefalee, legati da comuni substrati fisiopatologici. I bambini emicranici presentano disturbi del sonno (sonno inefficiente, cosleeping materno, lunga latenza di addormentamento, riluttanza ad andare a dormire, durata del sonno ridotta, ansietà, risvegli notturni, parasonnie, disordini respiratori e sonnolenza diurna). Scopo dello studio è valutare la prevalenza della sonnolenza diurna nei bambini emicranici. Materiali e metodi. Il campione è costituito da 213 bambini (112 F, 101 M) di età 8-12 anni (media 7,01 ± 1,03) affetti da emicrania senz’aura (ESA). Per verificare il grado di sonnolenza diurna soggettiva a tutti i soggetti è stata somministrata la Scala Pediatrica per la Sonnolenza Diurna (PDSS). I risultati ottenuti sono, quindi, stati confrontati con un gruppo di controllo costituito da 428 (202 F, 226 M) bambini sovrapponibili per età (media 6,89 ± 1,15; p = 0,195) e distribuzione tra i sessi (p = 0,23). Criteri di esclusione sono stati: ritardo mentale (QI ≤ 75), anomalie cranio-facciali sindromiche, obesità, diabete, patologie neurologiche, patologie psichiatriche, ipotiroidismo e trattamento in atto con farmaci psicotropi e/o antiepilettici. Risultati. Le due popolazioni risultano sovrapponibili per età, distribuzione tra i sessi e BMI, ma i soggetti emicranici risultano differenti per la durata delle ore di sonno notturno (6,56 ± 1,98 vs. 8,12 ± 1,43; p < 0,001) e mostrano un punteggio maggiore (23,8; SD ± 2,83) rispetto ai controlli (12,4 SD ± 1,92) per la scala PDSS (p < 0,001). Discussione. La sonnolenza diurna è un sintomo particolarmente debilitante capace di inficiare le attività sociali, il comportamento e le abilità scolastiche contribuendo in modo significativo alle difficoltà di apprendimento dei bambini affetti da emicrania.

La Cattedra di Neuropsichiatria Infantile della Seconda Università di Napoli ha svolto nella regione Campania il primo studio per lo screening del rischio psicopatologico su una popolazione infantile in età scolare e per sperimentare un modello di prevenzione I partecipanti allo studio (3072) sono stati arruolati tra la popolazione scolastica di terza e quarta elementare delle scuole pubbliche della regione. Nel presente lavoro vengono presentati i risultati preliminari

Il nucleo disfunzionale del disturbo pragmatico comprende sia aspetti comuni ai disturbi specifici di linguaggio sia aspetti comuni ai disturbi pervasivi dello sviluppo, senza soddisfare i criteri diagnostici di entrambe queste categorie cliniche. Lo studio di tale disturbo è di particolare interesse sia per quanto riguarda la sua ontogenesi sia per quanto riguarda la sua associazione con difficoltà di relazione con i pari e con disturbi di internalizzazione. In riferimento all’ontogenesi delle difficoltà pragmatiche esistono ipotesi nosografiche alternative, che presentano punti critici. Questo articolo discute un approccio alternativo, mirato all’analisi dei profili neuropsicologici dei bambini con difficoltà pragmatiche, suggerendo che alla base di questo particolare fenotipo comunicativo possano giocare un ruolo una primaria disfunzione esecutiva e gli effetti di questa sull’abilità di Teoria della Mente e sulla competenza linguistica figurativa.

Nel seguente lavoro vengono presi in esame gli apporti clinici, derivati dalle recenti ricerche sui disturbi dissociativi, a partire dalla nosografia, fino all’eziopatogenesi. La dissociazione sarà considerata nel suo complesso sintomatologico, sia come processo normale, fisiologico, sia come conseguenza o determinante di un evento traumatico. In particolare è messo in risalto il ruolo del trauma, le correlazioni tra questo ed il possibile esordio di sintomatologia dissociativa, le eventuali connessioni con: i disturbi dell’attaccamento, il ruolo della famiglia, le influenze genetiche, i deficit neurofisiologici, lo stress ed altri possibili fattori di rischio, senza sottovalutare implicazioni ed eventuali conseguenze.

Numerosi studi mostrano con crescente chiarezza la difficoltà di identificare geni candidati per il disturbi dello spettro autistico (DSA) in pazienti arruolati sulla base di diagnosi categoriali, che sono basate, quasi esclusivamente, sui comportamenti osservabili. I disturbi genetici del neurosviluppo (DGNS) costituiscono un interessante terreno di studio per analizzare la validità di alcune diagnosi categoriali del DSM, e tra queste i DSA. Lo studio degli endofenotipi in queste condizioni sta evidenziando i limiti dell’approccio categoriale nel riflettere le differenze che vengono rilevate tra i diversi disturbi a livello neurocognitivo, neuroanatomico o delle neuroimmagini. In questa rassegna gli autori considerano il rapporto fra DGNS e DSA analizzando soprattutto quelle condizioni per le quali la comorbidità con il DSA è ben nota e la ricerca di tratti endofenotipici caratterizzanti più avanzata.

Le malattie del cervello e della mente, anche a dispetto delle esperienze e degli auspici dei clinici neuropsichiatri dello sviluppo, sono state analizzate nell’ultimo secolo per lo più in un’ottica separazionista o dualista di ascendenza cartesiana. Oggi forse, come non mai, si intravedono meglio gli stretti legami funzionali che uniscono le attività nervose e quelle mentali in alcuni aspetti della patologia (ancora una volta la patologia aiuta la fisiologia), e non a caso i ricercatori di prima fila sono i neurofisiologi, che ci indicano la linea di confine, definita “Rubicone” con reminiscenza storica e militare, tra ciò che è possibile per gli animali sub-umani, cioè i primati antropomorfi, e gli umani della nostra specie. È un confine ancora da indagare, con grande interesse filosofico-antropologico, ed anche sociologico, attraverso le ricerche in corso e molte altre che verranno, sulla rappresentazione mentale, l’empatia, il linguaggio, la cognizione sociale. Nello sviluppo del pensiero psichiatrico abbiamo avuto grandi teorici della mente che ci hanno messo in guardia contro un temibile riduttivismo interpretativo, e ci hanno fornito originali modelli di una patologia sempre estremamente complessa, certo bisognosa anche di una traduzione metaforica, come è quella della psicoanalisi. Ma lo studio clinico del pensiero e del comportamento, dell’evoluzione dei sintomi e dei risultati della terapia, ha sicuramente sofferto di un approccio troppo teorico, solo probabilistico, senza sicuri riscontri scientifici, autoreferenziale. Gli psichiatri del secolo scorso hanno lavorato alla comprensione dei comportamenti patologici come ben distinti dalla norma, tenendo ferma la grande varietà e fluidità della salute, e, al contrario, la ridotta variabilità della malattia, la povertà dei suoi pattern fenomenici, la loro rigidità, il rischio di esiti difettuali. Ma il passaggio più innovativo è forse quello legato, intorno alla metà del XX secolo, ai quadri descritti da Kanner, e poi separatamente da Asperger, come “autismo infantile” o “psicopatia autistica”. Il termine bleuleriano, che sembrava allora il più disponibile, si riferisce al grave difetto di ogni capacità sociale, difetto precocissimo, apparentemente congenito, stabile nello sviluppo. La sindrome è apparsa subito molto specifica, tanto da rendere la diagnosi relativamente facile, e permettere indagini epidemiologiche sul quadro conclamato. Si è ritenuto a lungo che la prevalenza fosse del 0,5‰-1‰, poi di 2‰ e oggi si parla di 4‰ (Fombonne), senza contare la casistica di uno “spettro” autistico, sicuramente più numerosa.