Lettera del Presidente ai soci
Bernardo Dalla Bernardina
Molto sforzo è stato compiuto negli ultimi anni dalla SINPIA e dai suoi Soci per cercare di approfondire le realtà organizzative ed operative
dei Servizi di NPIA.
Le caratteristiche strutturali e le variabili di processo dei Servizi di Neuropsichiatria dell’Infanzia e
dell’Adolescenza in Italia: uno studio regionale
S. Alighieri, F. Favero, A. Polmonari, L. Pedrini, M. Alvarez, R. Calati, L. Desideri, D. Durante, L. Iero, G. Magnani, S. Micheletti, V. Pericoli, A. Preti, E. Raimondi, R. Raggini, V.
Riboni, M.C. Scaduto, D. Sisti, M.B.L. Rocchi, G. de Girolamo
Descrivere le caratteristiche fisiche, architettoniche ed i dati di attività delle 11 Unità Operative di Neuropsichiatria dell’Infanzia e
dell’Adolescenza (UONPIA) della Regione Emilia-Romagna, che annovera 633.725 abitanti di età compresa tra 0 e 17 anni.
Sindrome di Tourette plus in età evolutiva: analisi di 30 protocolli Rorschach
A. Anichini, R. Rigardetto, E. D’Alfio, C. Sirianni, S. Toscano, C. Peirolo, C. Lasorsa, E. Osello, C. Ruffino, P. Massaglia
È nota, in letteratura, l’associazione della TS con altri disturbi psicopatologici, come il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), disturbi
d’ansia, di personalità, disturbi da deficit di attenzione e iperattività e comportamenti etero- e/o auto-aggressivi. Scopo del presente studio è quello di valutare la presenza di caratteristiche
di personalità e/o psicopatologiche di base dei soggetti con TS, al di là della comorbidità specifica, e di esplorare l’importanza e l’utilità del test di Rorschach in questi pazienti.
Profili Sensoriali e Autismo: un’indagine esplorativa con il Sensory Profile
A. Narzisi, S. Calderon, R. D’Angelo, E. Conti, F. Apicella, R. Igliozzi, A. Cosenza, R. Tancredi, F. Muratori
Lo studio pilota che qui presentiamo è una indagine esplorativa sui profili sensoriali in bambini con autismo. Il campione costituito da 40
soggetti con disturbo pervasivo dello sviluppo (DPS) e 38 con uno Sviluppo Tipico di età compresa tra i 3 e i 6 anni è stato valutato attraverso la somministrazione del questionario Sensory
Profile ai genitori. L’analisi statistica ha mostrato differenze significative tra i gruppi nelle seguenti Sezioni e Fattori: Processazione Uditiva; Processazione Tattile; Processazione
Multisensoriale; Modulazione dell’input sensoriale che riguarda le risposte emotive; Outcome comportamentale dell’elaborazione sensoriale; Item che indicano la soglia di reazione; Reattività
Emotiva; Disattenzione/Distraibilità; e Sensibilità Fine-Motoria. Inoltre, la correlazione tra il fattore Sensibilità Sensoriale e le tre aree dell’algoritmo dell’ADOS-G sembra suggerire la
presenza di questo pattern di elaborazione sensoriale nella gravità dell’autismo nei bambini prescolari.
Compromissione sociale in fratelli di bambini affetti da disturbi pervasivi dello sviluppo
D. Di Pasquale, B. Olivari, M. Saccani, C. Lenti
Negli ultimi due decenni sono stati condotti numerosi studi di tipo familiare sull’autismo nel tentativo di identificare endofenotipi clinici
correlati ai Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (PDD). Tali studi hanno portato alla concettualizzazione del fenomeno del Broad Autism Phenotype (BAP), cioè la presenza in familiari di individui
affetti da PDD di un’insieme di tratti che si collegano ad una o più caratteristiche dei PDD, pur essendo espressi in forma più lieve.
Un intervento multidisciplinare di prevenzione secondaria dell’anoressia in adolescenza: il Progetto PR.A.TO. (Prevenzione
Anoressia Torino)
A. Peloso, C. Carbonara, V. Gervasio, S. Giordani, B. Obialero, E. Zanini, S. Vesco
Lo studio clinico e di follow-up analizza le caratteristiche psicopatologiche, l’evoluzione clinica e i fattori prognostici in adolescenti
affette da anoressia. Il campione è costituito da 51 soggetti di sesso femminile, età 13-18 anni, affette da anoressia (forme complete e parziali), con follow-up di almeno 12 mesi, nell’ambito di
un progetto pilota di prevenzione secondaria dell’anoressia presso l’Azienda Ospedaliera Ospedale Infantile Regina Margherita - Sant’Anna, Torino. Le caratteristiche psicopatologiche sono
misurate attraverso scale self-report CBCL, YSR, EDI-2, TCI, l’evoluzione a distanza con Morgan-Russell Outcome Assessment Schedule (MROAS).
La prevenzione dell’encefalopatia nell’aciduria metilmalonica: revisione critica ed attuali controversie attraverso la
descrizione di due pazienti diagnosticati in fase presintomatica e trattati precocemente
A. Celato, V. Vitale, Cl. Carducci, Ca. Carducci, V. Leuzzi
L’aciduria metilmalonica (MMAs), isolata o combinata con omocistinuria, comprende un gruppo eterogeneo di malattie causate dalla mutazione di
più possibili geni che codificano per la metilmalonil-CoA mutasi (MCM) o per una delle proteine coinvolte nella sintesi dei derivati della cobalamina. In questo articolo viene descritto il
fenotipo clinico-biochimico di due pazienti sottoposti a screening neonatale il cui profilo biochimico, nei due spot di sangue raccolti in terza giornata di vita, analizzato tramite spettrometria
tandem mass (MS/MS), ha evidenziato un aumento della propionilcarnitina (C3) ed una alterazione del rapporto fra propionlicarnitina/ acetilcarnitina (rapporto C3/C2) associati ad un aumento
dell’acido metilmalonico nelle urine, non correggibile a seguito di implementazione con idrossicobalamina. Il quadro biochimico, compatibile con una diagnosi di aciduria metilmalonica isolata, è
stato confermato con sequenziamento diretto del gene della metilmalonil-CoA mutasi che ha evidenziato un quadro di eterozigosi composta per due mutazioni (N219Y, R694W) precedentemente descritte
in letteratura ed associate ad un fenotipo clinico mild (mut0/mut–). I due pazienti, attualmente di 5 ed 1 anno e mezzo d’età rispettivamente, sono stati sottoposti a controlli clinici seriati a
partire dai primi giorni di vita ed hanno mostrato un normale sviluppo psicomotorio con uno sfumato ritardo di crescita staturo-ponderale e seguono tuttora un regime dietetico dedicato. Lo
screening neonatale tramite spettrometria tandem mass ha permesso di dimostrare come, nel caso dell’aciduria metilmalonica, il rapporto C3/C2 rappresenti, prima ancora dello studio genetico, un
marker affidabile per una diagnosi precoce. I due casi di aciduria metilmalonica descritti hanno presentato un decorso clinico completamente asintomatico sottolineando nuovamente l’importanza di
un intervento terapeutico precoce nella prevenzione dei sintomi associati alla malattia.
Tempo e Spazio in adolescenza
F. Muratori
Parsifal è descritto da Wagner come un adolescente che, ignaro di sé, deve superare una serie di prove per poter entrare a far parte del gruppo
dei grandi. Lungo questo percorso incontra un anziano cavaliere capace di intravedere, nel giovane ragazzo, l’adulto che sarà; e nell’avviare Parsifal ad un percorso di conoscenza di se stesso,
l’anziano cavaliere dice all’adolescente Parsifal: “Vedi, figlio mio, qui il tempo si fa spazio’. In questa frase posta all’inizio del Parsifal vi è qualcosa che attiene al tipico percorso
adolescenziale.
Encefalopatia neonatale: studio longitudinale nel corso dei primi due anni di vita
F.R. Danti, F. Allemand, F. Santoro, M. Sposato, A. Allemand
L’encefalopatia neonatale (NE) ha un’importanza considerevole in età pediatrica sia per la sua incidenza, che per i gravi esiti
neurologici.
Screening precoce dei disturbi dello spettro autistico attraverso la CHAT : Studio pilota in un’azienda sanitaria locale
F. Barbanera, G. Giovannini, G. Mazzotta
I Disturbi dello Spettro Autistico si manifestano entro i 3 anni di età, i dati più recenti riportati in letteratura indicano che è possibile ed
è importante fare una diagnosi precocemente per avviare un intervento precoce al fine di migliorare la qualità di vita del bambino e dell’intero sistema familiare. Un test di screening per
rilevare segni precoci di autismo, che ha raggiunto un elevato numero di consensi è la CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) e può essere somministrato dai pediatri nei periodici bilanci di
salute nei primi 3 anni di vita. Il seguente studio pilota effettuato nell’Azienda Sanitaria di Terni ha avuto come obiettivi la sensibilizzazione dei pediatri di libera scelta del territorio e
dei genitori al fine di individuare attraverso la CHAT precocemente bambini con rischio di autismo o di altri problemi di sviluppo, con l’invio al Servizio di Neuropsichiatria infantile
territoriale per la diagnosi e la presa in carico terapeutica.
Qualità di vita, disagio psicocomportamentale e sessualità in ragazzi affetti da spina bifida: studio
M. Gatta, C. Giovanatto, P. D rigo
È stata esaminata la qualità di vita percepita di adolescenti e giovani adulti con spina bifida (SB) in relazione allo stato fisico e psichico,
nell’ipotesi che una maggiore disabilità fisica e la presenza di psicopatologia si associno ad una peggiore qualità di vita. Inoltre, particolare riferimento è stato fatto alla sessualità,
aspetto deficitario in questi pazienti e pure così rilevante in età adolescenziale, nell’ipotesi che essa possa influenzare la qualità di vita. Il campione consta di 42 soggetti, 20 maschi
(47,6%) e 22 femmine (52,4%), con età media di 19 anni ± 3,5. Sono stati somministrati: Indice di Barthel, SF 36, SCL 90 R, YSR 11-18, CBCL 6-18. I risultati sulla psicopatologia dimostrano una
percentuale rilevante di comportamenti patologici, soprattutto problematiche di tipo internalizzante. In particolare, gli elementi psicopatologici si associano ad una maggiore disabilità fisica.
Circa la relazione tra qualità di vita, disabilità fisica e disabilità psichica, emerge come la psicopatologia si associ in generale ad una riduzione della qualità di vita (negli aspetti sia
fisici che emozionali), mentre la disfunzione fisica si relaziona alla qualità di vita con modalità differenti. Circa la sessualità, i risultati ottenuti propongono una relazione indiretta tra
sessualità e qualità di vita, suggerendo che la prima non è un problema di per se stesso, ma una conseguenza di altre difficoltà che limitano la possibilità di una soddisfacente intimità.
Risperidone in età pediatrica: tollerabilità ed efficacia nei soggetti con disturbo da comportamento dirompente
S. Spada, M. Bomba, C. Donati, F. Buzi, R. Nacinovich
Sono stati seguiti in follow-up 16 pazienti, di età compresa tra i 7 e i 16 anni, con diagnosi di disturbo da comportamento dirompente cui è
stata impostata terapia con risperidone. Il follow up è durato 6 mesi. Sono stati valutati l’efficacia del trattamento e l’incidenza di effetti collaterali, con particolare attenzione ai due più
frequenti e problematici: l’iperprolattinemia (riscontrata in 15 pazienti, tutti asintomatici, con normalizzazione dei valori dopo 6 mesi in circa la metà dei casi) e l’incremento ponderale
(riscontrato in 10 pazienti un aumento medio di 4,8 kg). Quattordici pazienti su 16 sono risultati responder alla terapia.
Medication-overuse he adache in Children and Adolescents: The Present
R. Galimi, M.G. Palmieri
Primary chronic daily headache (CDH) can evolve from either episodic tension-type headache or episodic migraine, or can appear with no previous
headache history. CDH occurs in 1-2% of children and adolescents. CDH frequently results in school absence. Children and adolescents with CDH are at risk for medication overuse. Medication
overuse headache (MOH) is a secondary headache, whose diagnostic criteria were settled by the Second Edition of the International Classification of Headache Disorders and its subsequent
revisions. Children and adolescents with CDH frequently have sleep disturbance, pain at other sites, dizziness, medication-overuse headache, and a psychiatric comorbidity (anxiety and mood
disorders). Successful approaches to treatment include education, use of preventative medication and avoidance of analgesics.
I reati sessuali in età evolutiva
N. Fedeli, R. Di Cori, U. Sabatello
Quello dei giovani autori di reati sessuali (Juvenile Sexual Offender - JSO) è un fenomeno complesso, la cui valutazione psicopatologica e
criminologica può risultare complessa ed insidiosa. Gli autori, in base a quanto riportato dalla letteratura specialistica ed alla loro personale esperienza clinica e di ricerca, delineano le
principali caratteristiche strutturali e di funzionamento dei minori autori di reati sessuali (JSO). Vengono in particolare descritte l’eziopatogenesi, alcuni aspetti criminodinamici ed i
principali fattori di rischio di recidiva dei comportamenti sessuali abusanti, quali elementi conoscitivi indispensabili alla valutazione ed alla successiva strategia riabilitativa, di cura, dei
minori autori di sexual offending.
Patologie dei trasportatori ed affezioni neurologiche e psichiatriche in età evolutiva
F. Nardecchia, C. Saulle, V. L euzzi
Questa review si propone di analizzare in maniera sistematica le numerose patologie neurologiche e psichiatriche dell’età evolutiva che, negli
ultimi anni, sono state correlate ad alterazioni nel trasporto di membrana. Sono stati presi in esame diversi trasportatori cellulari e mitocondriali: il trasportatore cerebrale del glucosio
(GLUT1), il trasportatore del glutammato (GC1), il trasportatore aspartato-glutammato (AGC1), il trasportatore della dopamina (DAT), il trasportatore della creatina (CRTR), il trasportatore della
serotonina (SERT o 5-HTT) ed il trasportatore del rame (ATP7A). Nella maggior parte dei casi le mutazioni a carico di un trasportatore sono associate ad uno spettro fenotipico piuttosto che ad un
unico fenotipo. Le sindromi correlate ad alterazione nel trasporto oggetto della trattazione sono state suddivise in due ampi gruppi: sindromi neurologiche e sindromi psichiatriche.
Sindromi con distonia e parkinsonismo infantili a carattere idiopatico
V. Leuzzi, A. Craus
Negli ultimi anni un interesse crescente è stato focalizzato sui disturbi del movimento in età pediatrica, in particolare per quanto concerne le
sindromi con distonia e parkinsonismo infantili. Queste sindromi hanno frequentemente una base genetica. I dati derivati dall’osservazione clinica e soprattutto dagli studi di genetica molecolare
hanno permesso di identificare un numero significativo di sindromi a carattere idiopatico. Queste possono essere classificate in tre sottogruppi: sindromi con prevalente distonia, sindromi con
prevalente parkinsonismo e disturbi del metabolismo delle amine biogene. Questa review riassume le caratteristiche cliniche e genetiche di queste condizioni cercando di fornire al clinico un
possibile algoritmo diagnostico.
Ricordo di Giovanni Bollea
Maurizio De Negri
Tutti noi neuropsichiatri infantili, anche di prima generazione, ci sentiamo allievi e in qualche modo figli di Giovanni Bollea. Non starò qui a
elencare i suoi molti meriti e titoli accademici e scientifici, che meriterebbero specifica sede e specifici spazi.
Introduzione
G.Cioni , A.Ferrari
Questo numero del Giornale di Neuropsichiatria dell’Età Evolutiva è completamente dedicato a “Le terapie alternative e complementari nella
riabilitazione delle disabilità dello sviluppo”. Negli ultimi anni si è assistito in diverse parti del mondo ed anche nel nostro paese ad un crescente ricorso alla medicina alternativa e
complementare (CAM), sia negli adulti che in età evolutiva, soprattutto nell’ambito di disabilità croniche quali le Paralisi Cerebrali Infantili o i Disturbi dello Spettro Autistico. La CAM
include un gruppo eterogeneo di terapie mediche, di promozione della salute, di pratiche e di prodotti che non fanno parte della medicina convenzionale e per le quali non ci sono, al momento,
evidenze scientifiche che ne provino l’efficacia. La maggior parte di esse si basa su credenze non mediche, od al massimo su effetti supportati da evidenze aneddotiche, e su idee piuttosto
inusuali e non provate dalla ricerca sulla biologia delle affezioni alle quali vengono applicate
Medicina alternativa e complementare nelle disabilità dello sviluppo: defi nizione e metodiche di valutazione
G.Cioni , G. Sgandurra
La medicina alternativa e complementare (CAM) è un gruppo eterogeneo di terapie mediche e di promozione della salute, di pratiche e prodotti che
attualmente non fanno parte della medicina convenzionale e per le quali, al momento, non ci sono evidenze scientifiche che ne provino l’efficacia. Molte CAM vengono definite olistiche in quanto
prendono in esame l’intera persona negli aspetti fisici, mentali, emotivi e spirituali. La maggior parte di esse si basa su diverse credenze non mediche e sulle migliori evidenze aneddotiche e
attualmente idee piuttosto inusuali sulla biologia delle condizioni alle quali vengono applicate. La medicina convenzionale, basata sull’evidenza (EBM), è definita come un coscienzioso, esplicito
ed assennato uso delle attuali migliori evidenze nel prendere decisioni sulla cura dei pazienti e si basa sull’integrazione della expertise clinica individuale con le migliori evidenze cliniche
disponibili derivanti da una ricerca sistematica. In tale ambito, infatti, vengono effettuate continuamente delle revisioni sistematiche della letteratura ed, attraverso il crescente fiorire di
metodiche di valutazione quantitativa dell’efficacy e dell’effectiveness degli studi clinici, vengono fornite delle linee guida per la pratica clinica. Gli studi clinici randomizzati (RCT),
condotti secondo criteri ben specifici, sono quelli con maggiore valore scientifico. Negli ultimi anni, in diverse parti del mondo ed anche in Italia, si è assistito ad un crescente ricorso alle
CAM oltre che negli adulti anche in età evolutiva, soprattutto nell’ambito delle disabilità croniche quali le Paralisi Cerebrali Infantili. Molti Autori affermano che esiste una incompatibilità
strutturale tra RCT, che è proprio dell’approccio scientifico biomedico e CAM, che si basano su filosofie terapeutiche lontane dall’approccio biomedico. Altri Autori, invece, stanno cercando di
condurre gli studi sulle CAM secondo la metodologia dell’EBM. Per tali motivi è stato istituito il National Center for Complementary and Alternative Medicine che, in associazione con la Cochrane
Collaborations, ha gli obiettivi di formare ricercatori esperti nel campo delle CAM per effettuare degli studi clinici sull’efficacia e sulla sicurezza delle CAM, secondo l’evidenza scientifica,
diffondere i risultati e favorire l’integrazione delle CAM efficaci nella pratica della medicina convenzionale. Punto fondamentale per ottenere tali obiettivi è la definizione di misure di
outcome appropriate e validate.
Ricoveri all’estero per neuroriabilitazione in centri di alta specializzazione: confronto tra le realtà regionali
italiane
A. Trabacca, L. Russo
Partendo dal presupposto che il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) garantisce a tutti i cittadini italiani di poter usufruire, in determinate
circostanze, di assistenza sanitaria all’estero, questo lavoro propone un confronto tra le prassi regionali che riguardano la gestione delle richieste di ricovero all’estero nell’ambito della
neuroriabilitazione. Il quadro che si ottiene mostra un’alta variabilità sia nella lettura dei dati complessivi (rispetto ai luoghi di destinazione, alla tipologia di trattamento richiesto, al
rimborso richiesto, alle patologie di base per le quali è richiesto l’intervento), sia nel confronto tra le prassi utilizzate sul territorio nazionale (per quanto concerne l’andamento delle
richieste e delle evasioni delle stesse negli ultimi due anni). Il confronto proposto si basa sulla lettura dei quadri normativi di riferimento delle diverse regioni, sulla lettura dei dati
relativi alle richieste di autorizzazione per cure all’estero per neuroriabilitazione depositati c/o il Ministero della Salute per il biennio 2008-2009 e riferiti a tutte le Regioni d’Italia,
nonché sulle richieste di autorizzazione per le stesse giunte all’Unità Operativa di Neuroriabilitazione 1 dell’I.R.C.C.S. “E. Medea” di Ostuni (BR), Centro Regionale di Riferimento per la
Neuroriabilitazione della Regione Puglia. Viene proposta, in conclusione, una riflessione sulla modalità comunicativa équipe-paziente-famiglia finalizzata alla promozione e al mantenimento di
un’efficace alleanza terapeutica
Prospettive terapeutiche nella Distrofi a muscolare di Duchenne
M. Pane, F. Bianco, G. Vasco, E. Mercuri
Al momento attuale non esiste nessuna terapia disponibile in grado di curare la Distrofia Muscolare di Duchenne. Vengono riportati i progressi
più significativi nella ricerca effettuati negli ultimi anni dalle terapie più sperimentali con approcci terapeutici più complessi quali la terapia genica e le cellule staminali, all’impiego di
farmaci ‘sintomatici’ usati per cercare di migliorare funzione e forza muscolare, come gli steroidi
Riflessioni sul metodo Adeli e sulla tuta spaziale
M. Sabbadini
Il metodo, che ha avuto origine in Russia 20 anni fa, è basato su un intervento fisioterapico personalizzato combinato all’impiego di una
speciale tuta, derivata da tecnologia spaziale, che sarebbe in grado di ripristinare il trofismo muscolare ed osseo e di educare, attraverso afferenze propriocettive, lo stesso sistema nervoso.
La tuta in relazione agli elastici che possiede, favorirebbe il controllo posturale e normalizzerebbe le reazioni patologiche, permettendo la correzione degli schemi motori, compresi quelli per
le azioni più complesse. Il metodo Adeli sarebbe applicabile a molte patologie neuromotorie, sia centrali che periferiche, in differenti età e per differenti obiettivi. Completano il programma
terapeutico del metodo Adeli terapie manuali, terapie fisiche e biofeedback. La letteratura sul tema è estremamente limitata e non fornisce elementi a sostegno della validità del metodo. Anche in
Italia vi sono famiglie interessate al metodo, che periodicamente si recano in Slovacchia per poterlo praticare, godendo del contributo economico delle ASL, nonostante le indicazioni fortemente
contrarie espresse in proposito dal Consiglio Superiore di Sanità.
L’intervento dietetico nei disturbi dello spettro autistico
R. Militerni, A. Frolli, C. Bravaccio
Nel presente articolo viene proposta una sintesi dei lavori attualmente disponibili in letteratura sull’intervento dietetico nei Disturbi dello
Spettro Autistico, focalizzata su aspetti riguardanti i presupposti teorici di una dieta priva di glutine e di caseina, gli studi randomizzati e controllati (RCT) reperibili in letteratura e
relativi all’efficacia delle diete, la natura dei miglioramenti riferiti dai genitori e le indicazioni pratiche. A partire dagli anni ’60 cominciano a comparire una serie di lavori in cui veniva
avanzata l’ipotesi di una relazione fra celiachia e schizofrenia. Tali lavori ipotizzavano che gli individui affetti da schizofrenia fossero portatori di un deficit genetico responsabile di
un’anomala metabolizzazione delle proteine del latte (caseina) e del glutine, in grado di determinare un sovraccarico di peptidi nell’organismo. In particolare, la schizofrenia poteva essere
ricondotta all’assorbimento di “esorfine” contenute nel glutine e nel latte. Negli anni ’80, Reichelt estese tale ipotesi all’autismo infantile. Secondo l’Autore, il ruolo eziopatogenetico del
glutine e della caseina era riferibile a due prodotti metabolici, la gliadorfina e la casomorfina, in grado di interferire sul funzionamento mentale a livello di specifici network. Il
ritrovamento di oligopeptidi oppiodi nelle urine di soggetti autistici sembrava confermare tale ipotesi. Tuttavia, i dati di volta in volta chiamati in causa a testimonianza di una relazione
etiopatogenetica fra glutine, caseina e autismo non hanno trovato conferma in studi successivi. L’incidenza dell’autismo, infatti, non appare maggiore nei soggetti celiaci rispetto alla
popolazione generale, e l’incidenza dei processi infiammatori intestinali nei soggetti autistici non differisce significativamente da quella riscontrabile nel resto della popolazione. Allo stato
attuale, quindi, non esistono evidenze utili a definire la cascata di eventi che dall’assunzione del glutine e/o della caseina porterebbe all’insorgenza dell’endofenotipo autistico. In
conclusione, considerando che allo stato attuale non esistono “prove” che documentino la causalità eziopatogenetica fra glutine, caseina e fenotipo autistico, il problema delle diete va inscritto
in un quadro di ordine più generale che prenda in considerazione aspetti genetici, immunologici e gastroenterologici.
Ossigenoterapia iperbarica nelle paralisi cerebrali infantili
E. Pagliano, G. Baranello
L’ossigenoterapia iperbarica (OTI) è definita come inalazione di ossigeno puro al 100% all’interno di una camera iperbarica a pressione
superiore a quella atmosferica. Tale terapia è riconosciuta per alcune condizioni patologiche quali intossicazione da monossido di carbonio, malattie da decompressione o per trattamento di
infezioni quali osteomieliti. L’uso di tale terapia nelle malattie neurologiche ed in particolare nelle paralisi cerebrali infantili è controverso ed è basato sulla teoria di Neubauer secondo la
quale in un’area di transizione tra i tessuti danneggiati e il tessuto sano, detta zona penombra, vi sono cellule inattive che potenzialmente possono essere attivate anche dopo anni dal danno
ischemico. Secondo tale teoria migliorando la disponibilità di ossigeno libero nel plasma, si riuscirebbe a stimolare le cellule silenti a funzionare normalmente, riattivandole sia dal punto di
vista elettrico che metabolico. L’evidenza di risultati in studi condotti su animali e studi basati su modifiche alla SPECT dopo OTI ha motivato le ricerche sull’uomo ma i cambiamenti evidenziati
a livello sperimentale sono ancora oggi oggetto di importanti discussioni sia sul reale razionale della terapia sia sulla effettiva non documentata possibile correlazione con cambiamenti clinici
e funzionali. Recentemente è stata effettuata una revisione sistematica sull’evidenza rispetto a benefici e eventi avversi della terapia iperbarica nei bambini con paralisi cerebrale : da tale
studio emerge che la maggior parte dei lavori descritti in letteratura sono poco significativi; in particolare su 144 studi esaminati solo 6 superano il vaglio di criteri minimi di rigore
metodologico e consistono essenzialmente in 2 trial controllati randomizzati e quattro studi osservazionali; la miglior evidenza scientifica proviene dal trial condotto da Collet et al. nel 2001
: si tratta di uno studio randomizzato che ha messo a confronto bambini trattati con terapia iperbarica a 1,75 atm e controlli esposti a aria pressurizzata a 1,3 atm (minima pressione che può
essere avvertita dal bambino ma che non produrrebbe alcun effetto clinico: placebo). Tale studio non ha evidenziato differenze significative tra i bambini con PCI sottoposti a terapia iperbarica
e i controlli esposti ad una pressione di 1,3 atm. La revisione ha inoltre riportato eventi avversi quali crisi convulsive, pneumotorace, barotraumi a livello orecchio medio, miopia reversibile,
ma l’incidenza di tali effetti collaterali è poco chiara. Sulla base di tali dati l’ossigenoterapia iperbarica viene attualmente considerata priva di evidenza scientifica e il suo uso deve essere
considerato esclusivamente come compassionevole nell’ambito di una relazione fiduciaria dell’équipe curante con il bambino e la sua famiglia.
Elettrostimolazione
A.C. Turconi
La terapia con Elettrostimolazione (ES) utilizza correnti a bassa frequenza che producono effetti particolari sui tessuti e in particolare sulle
strutture eccitabili (nervi e muscoli). Attraverso questa terapia si ottiene, infatti, una modificazione della percezione dolorifica e un incremento della forza muscolare attraverso l’aumento
dell’area della sezione muscolare, con selettivo reclutamento delle fibre II nel muscolo innervato. Abbiamo diversi tipi di elettrostimolazione utilizzabili nella pratica clinica (NMES, FES, TES)
diversamente impiegati e utilizzabili non solo sulle patologie periferiche ma anche in quelle di origine centrale. In campo neurologico infantile, le indicazioni della letteratura non sono
conclusive a causa dell’esiguità degli studi randomizzati e della variabilità della metodologia applicata. Sembrerebbe esservi comunque più evidenza nel supportare gli studi con NMES. Si può
pertanto concludere che il trattamento con ES necessita ancora di ulteriori evidenze che confermino la sua efficacia.
Metodo Lorenz o FREMS (Frequency Rhythmic electrical modulation System)
A. Cersosimo, N. Battisti
Il metodo Lorenz (FREMS) consiste nell’applicazione di una stimolazione elettrica costituita da sequenze di impulsi elettrici dotati di minima
quantità di carica, variabili in frequenza e durata. Questo tipo di stimolazione, attraverso l’azione sui canali ionici di membrana, potrebbe indurre modificazioni funzionali di qualsiasi sistema
cellulare/tessutale. Ne viene proposto quindi l’utilizzo nel trattamento di molte patologie croniche (infiammatorie, degenerative, vascolari, ecc.), comprese quelle del sistema nervoso (quali il
trattamento della spasticità nella paralisi cerebrale).Gli studi riportati in bibliografia non raggiungono livelli di evidenza significativi in nessuno di questi ambiti
Fisioterapia ad alta intensità nella paralisi cerebrale infantile
P. Maltoni
Nel trattamento fisioterapico del bambino affetto da paralisi cerebrale infantile (PCI) è molto dibattuta l’efficacia della diversa
“intensività” di cura (intesa come durata e frequenza dell’esercizio). L’esistenza di tecniche fisioterapiche che fanno dell’intensità la giustificazione della loro efficacia, spesso
indipendentemente dall’età, dal quadro funzionale, dalla fase di stato del bambino rendono sempre più necessario sviluppare linee guida e raccomandazioni utili a chi si occupa scientificamente di
trattamento riabilitativo nella PCI. A tal fine la ricerca effettuata nella letteratura internazionale di evidenze relative all’efficacia della diversa intensità di cura, sia come mantenimento a
distanza dei risultati di trattamenti intensivi, che in rapporto a variabili quali età, stato funzionale del bambino e uso di altri strumenti terapeutici (tossina botulinica o chirurgia
ortopedica funzionale) ha fornito poche evidenze, ma esistono comunque molti elementi suggestivi della necessità di ulteriori approfondimenti
Il metodo MAXI MOVE
E. Occhi
Intorno agli anni 60, di pari passo con l’aumento dell’incidenza della paralisi cerebrale infantile conseguente alla maggiore sopravvivenza di
molti neonati prematuri e/o con lesioni del sistema nervoso, sono andate affermandosi una miriade di tecniche riabilitative (metodi) provenienti da tutte le parti del mondo, con l’intento di
promuovere uno sviluppo normale. Le proposte avanzate in quegli anni dalla Professoressa Lotz (metodo MAXI MOVE) riflettono le filosofie allora dominanti sul significato dell’intervento
terapeutico e le ancora limitate conoscenze sulla natura del difetto e sui possibili meccanismi di recupero dopo lesione cerebrale. La paralisi cerebrale, considerata allora per lo più come un
difetto ortopedico di origine neurologica, viene affrontata con una “aggressione” alla periferia, basata essenzialmente sul rinforzo muscolare, sul massaggio, sull’allenamento alla resistenza.
Scarsa, o nulla, attenzione viene rivolta ai problemi intenzionali, ai problemi percettivi e relazionali, al contesto familiare e sociale. L’importanza dei farmaci, della chirurgia funzionale e
degli ausili quali strumenti per incrementare i livelli di autonomia è completamente trascurata. I risultati riportati dall’applicazione del metodo, stando al parere dell’Autrice, sembrerebbero
decisamente positivi (“Muscles can be rehabilitated without a hitch and in a very short time,”. “It allows a patient like Terri Schiavo-Schindler to speak and laugh again”). Mancano però studi
oggettivi sui risultati dell’applicazione del metodo (EBM). Oggi, alla luce delle nuove conoscenze derivanti dalle scienze di base (neurofisiologia, neurobiologia, neuropsicologia, biomeccanica,
ecc.) e da studi rigorosi riguardanti l’efficacia della fisioterapia, stiamo arrivando al superamento dei “metodi” ed alla proposta di una metodologia che sposti l’attenzione dalla correzione del
difetto “secondo l’illusione emendativa” alla promozione della funzione, dell’autonomia, del benessere e della partecipazione..
Musicoterapia: applicazioni, evidenze, prospettive
E. Fazzi, F. Tansini , A. Alessandrini
Il termine musica, definita come l’arte che esprime per mezzo dei suoni i diversi sentimenti dell’animo, può avere una doppia valenza,
scientifica e artistica. Il suono musicale, elaborato a livello corticale con coinvolgimento globale del sistema nervoso e delle funzioni psichiche, ha ripercussioni non solo a livello emotivo,
ma anche fisico, cognitivo, relazionale e sociale. Oggi coesistono più musicoterapie, accomunate dall’utilizzo razionale dell’elemento sonoro per promuovere il benessere dell’intera persona.
Esistono diversi campi d’applicazione, da quello della salute, come prevenzione, riabilitazione e sostegno, a quello del benessere, al fine di migliorare l’equilibrio e l’armonia psico-fisici. In
età evolutiva riguardano soprattutto l’autismo, la prematurità, le malattie terminali, la sordità, i disturbi del linguaggio e dell’apprendimento e i problemi di comportamento. Quando non siamo
in presenza di una patologia, diventa occasione di crescita dell’autostima personale e di gruppo, opportunità di ascolto e di espressione. La musicoterapia di tipo psicoterapeutico cerca di
aprire attraverso il suono, la musica e il movimento, dei canali di comunicazione nel mondo interno dell’individuo, utilizzando un codice alternativo rispetto a quello verbale, basato sul
principio dell’Identità Sonora Individuale. Seguendo questo principio, la musica potrà avere un effetto terapeutico solo se il tempo musicale coincide con quello mentale del paziente, dato dalla
sommatoria di tutti gli elementi musicali che sono stati appresi fin dal concepimento. I musicoterapeuti utilizzano diverse tecniche d’intervento, attive e ricettive, in particolare il canto, gli
strumenti musicali, le attività ritmiche, l’improvvisazione, la composizione e l’ascolto. Un particolare utilizzo terapeutico della musica si basa sul Metodo Tomatis, disciplina che promuove la
funzione d’ascolto introducendo una dimensione psicologica e utilizza un apparecchio definito Orecchio Elettronico. Le relazioni tra musicoterapia, fisiologia e neuroscienze sono però ancora da
sviluppare. È accertato che l’input musicale agisce non solo sul Sistema Nervoso Centrale, ma anche sul circuito emozionale; tuttavia è necessario e auspicabile integrare i contributi delle
musicologie con le neuroscienze, al fine di arricchirne le basi scientifiche e definire nuovi modelli applicativi comuni
Terapia con onde d’urto
A. Marucco
Le onde d’urto sono onde acustiche con una elevata pressione di picco, di breve durata, con rapido innalzamento della pressione. Possono essere
focalizzate o defocalizzate con diversa capacità di penetrazione nei tessuti e di area di azione. Si riconoscono effetti biologici diretti, dovuti all’impatto pressorio sui tessuti ed effetti
indiretti, per alterazione della permeabilità delle membrane cellulari e in minor misura del citoscheletro, mitocondri e nucleo con effetto antiinfiammatorio e antidolorifico. Le casistiche sino
ad oggi pubblicate sembrano indicare una diminuzione dell’ipertonia del muscolo spastico, fino a 4 settimane dopo il trattamento con onde focalizzate, con ipotesi di inibizione degli alfa
motoneuroni. Tuttavia dato il ridotto numero di pazienti analizzati, la variabilità delle forme cliniche di paralisi cerebrale incluse e la non omogeneità nel tipo di onde utilizzate sono
indispensabili studi mirati per emettere un giudizio sulla validità della terapia
L’agopuntura nell’ambito del trattamento delle disabilità dello sviluppo
G. Tarditi
Dopo una breve descrizione sulle indicazioni dell’agopuntura in generale, su cui esiste una amplissima documentazione scientifica, vengono
esposti i risultati della rassegna della letteratura sulla sua validità, efficacia e sicurezza nell’ambito delle disabilità dello sviluppo e in particolare delle paralisi cerebrali infantili.
Sono stati selezionati undici lavori che comprendono revisioni della letteratura effettuata da ricercatori cinesi su pubblicazioni cinesi, lavori di Autori cinesi che utilizzano scale di
valutazione e metodologie di ricerca locali o occidentali e infine pubblicazioni di ricercatori occidentali che utilizzano strumenti metodologici e di valutazione occidentali. La conclusione è
che, allo stato attuale, non è facile arrivare a delle conclusioni in merito all’agopuntura nel trattamento delle paralisi cerebrali infantili in quanto, se da un lato la maggior parte dei lavori
si esprime favorevolmente per questo tipo di trattamento, dall’altro le poche ricerche svolte in modo rigoroso sono molto caute nell’esprimere un giudizio di validità
Il metodo Doman
A. Ferrari, S. Alboresi
Nel panorama della riabilitazione infantile, il metodo Doman ha occupato e continua ad occupare un ruolo di primo piano. Le ragioni di questo
successo sono legate soprattutto ai messaggi che Doman ha saputo indirizzare ai genitori ai quali ha parlato apertamente di possibilità di miglioramento, se non di piena guarigione. Per giudicare
onestamente la veridicità delle affermazioni di Doman, è giusto confrontarle con quanto le neuroscienze sostenevano ai tempi in cui Doman scriveva le sue proposte. Molte ricerche avvenute
all’epoca o successivamente hanno confutato le affermazioni di Doman sulla quantità e qualità del recupero, dimostrandone l’infondatezza dei presupposti e delle procedure. Poche sono state le
voci a favore e tutte su settori limitati del linguaggio. Le famiglie che nonostante i tanti giudizi negativi espressi sul metodo volessero praticare comunque la cura Doman, attratte per lo più
dalla concretezza dei percorsi terapeutici in termini di quantità, progressione e durata, riceverebbero risposte economiche difformi nelle diverse regioni italiane per una differente legislazione
regionale
Terapie effettuate con l’ausilio di animali
G. Scuccimarra
Le terapie effettuate con l’ausilio di animali hanno ricevuto crescenti attenzioni come terapie di supporto per la cura di numerose disabilità
dell’età evolutiva. Le basi scientifiche degli interventi assistiti dagli animali tuttavia sono ancora poco definite e ricerche future sono necessarie. In questo documento vengono affrontate le
principali questioni di carattere scientifico e legislativo relative al loro impiego nell’ambito della riabilitazione dei disturbi dello sviluppo.