Vol. 30 N. 2 Agosto 2010

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Multiple-complex Developmental Disorder: caratteristiche cliniche di un gruppo di soggetti
R. Siracusano, E. Germanò, A. Magazù, A. La Torre, M. Boncoddo, G. Ilardo, T. Calarese, G. Tortorella, A. Gagliano
Il termine Multiple-complex Developmental Disorder (McDD) viene utilizzato per descrivere un disturbo dello sviluppo contrassegnato da peculiari caratteristiche cliniche: alterazione nella modulazione degli affetti, relazioni interpersonali bizzarre o disturbate, scarse competenze sociali, disturbi del pensiero. Dalla maggior parte dei ricercatori tale disturbo viene collocato all’interno della categoria DPS NAS, tuttavia alcuni lo includono tra i disturbi psicotici. Scopo di questa ricerca è contribuire alla definizione delle caratteristiche dell’ McDD, confrontando un gruppo di soggetti con diagnosi di McDD con pazienti con diagnosi di DPS NAS. Cinque soggetti con diagnosi di McDD (4 M, 5 F) sono stati confrontati con 5 pazienti con diagnosi di DPS-NAS (4 M, 1 F). Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad un assessment che prevedeva la valutazione attraverso strumenti finalizzati sia all’osservazione di comportamenti propri dello spettro autistico (ADI: Autism Diagnostic Interview, ADOS: Autism Diagnostic Observation Schedule), sia alla valutazione di sintomi psichiatrici (C-GAS: Children’s Global Assessment Scale, CBCL: Child Behavior Checklist, BPRS: Brief Psychiatric Rating Scale). Dal confronto tra i due gruppi sono emerse talune differenze significative. I soggetti con McDD risultano più aggressivi, più ansiosi, e mostrano maggiore sospettosità, pensiero psicotico e oppositività rispetto ai bambini con DPS-NAS. I comportamenti manierati, i rituali e le compulsioni contrassegnano maggiormente i soggetti con McDD. I pazienti con McDD sembrano avere una maggiore compromissione del funzionamento globale rispetto ai bambini con disturbo pervasivo. L’area del linguaggio e della comunicazione, infine, appare deficitaria in entrambi i gruppi, ma con caratteristiche qualitative differenti. L’utilizzo di strumenti diagnostici per l’autismo appare utile per l’identificazione delle caratteristiche cliniche dei pazienti con McDD. I sintomi presenti nell’McDD sembrano in gran parte sovrapporsi a quelli del DPS-NAS. Il Multiple-complex Developmental Disorder potrebbe comunque rappresentare un disturbo collocabile all’interno dello spettro autistico seppure distinguibile sulla base del cluster sintomatologico e delle traiettorie di sviluppo.

Il parent training nei minori con Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività
M. Allegretti, C. Grelloni, E. Scoccia, G. Mazzotta
Introduzione. Il Parent Training è il più noto tra gli interventi psicoeducativi di stampo cognitivo-comportamentale, indirizzati ai genitori dei minori con Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività (ADHD). L’obiettivo del presente studio consiste nel valutare l’efficacia di questo training attraverso l’analisi dell’evoluzione del comportamento adattivo del minore, il grado di apprezzamento espresso dai partecipanti riguardo lo svolgimento degli incontri, e l’influenza del training sulla coppia genitoriale. Metodi. Sono state seguite 46 coppie di genitori di bambini e ragazzi con Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività, utilizzando le tecniche cognitivo-comportamentali del Parent Training da settembre 2007 a settembre 2009. I dati elaborati sono stati raccolti attraverso la somministrazione di tre scale di valutazione: la Life Participation Scale for ADHD, la Scala di valutazione del Progetto Nazionale Parent Training, e il Questionario sul Rapporto di Coppia. Risultati. Lo studio dell’evoluzione del comportamento adattivo, effettuato su 28 minori attraverso la Life Participation Scale for ADHD, mostrava in 25 soggetti un miglioramento significativo (p <0,0001) alla fine del training, rispetto al punteggio basale. Il miglioramento registrato è stato inoltre confermato dal fatto che tra i 19 minori migliorati senza terapia farmacologica associata, soltanto in un minore (5%) è stato necessario introdurre il trattamento farmacologico dopo la fine del Parent Training. Il grado di soddisfazione dei partecipanti al Parent Training, ricavato attraverso la Scala di Valutazione del Progetto Nazionale di Parent Training, risultava essere molto elevato. Il Questionario sul rapporto di coppia infine rilevava come nell’86% dei casi il minore con ADHD era causa di discussioni nella coppia genitoriale, e come però alla fine del corso i genitori segnalavano una netta riduzione delle divergenze coniugali relative al minore con ADHD. Discussione. I risultati, ottenuti su questo gruppo italiano, confermano l’efficacia del Parent Training nel migliorare l’interazione genitore-figlio e il funzionamento adattivo del minore. I risultati dimostrano inoltre l’efficacia del Parent Training nel ridurre le conflittualità familiari e coniugali, conseguenti alla patologia del minore.

Percezione della qualità delle cure e qualità di vita delle madri di soggetti affetti da disabilità dello sviluppo
G. Scuccimarra
Obiettivi. Lo scopo dello studio era di valutare il grado di rispondenza dei servizi riabilitativi territoriali ai bisogni delle famiglie nonché di esaminare la relazione tra qualità di vita delle madri di soggetti affetti da disabilità dello sviluppo, livello di compromissione dell’attività e partecipazione dei figli disabili, soddisfazione per le cure ricevute espressa dalle madri. Metodi. 292 madri di soggetti affetti da disabilità dello sviluppo, suddivise in tre gruppi in base all’età dei figli, compilavano la Measure of Process of Care (MPOC-56) e la WHO Quality of Life-Bref (WHOQOL-BREF). La Vineland Adaptive Behavior Scale era somministrata ai soggetti disabili. Tutti i disabili seguivano trattamenti riabilitativi ambulatoriali presso servizi riabilitativi situati nell’area metropolitana della città di Napoli. Risultati. La percezione della qualità delle cure era generalmente molto positiva. Tuttavia, il punteggio medio nei domini della MPOC-56 che analizzano la disponibilità a fornire informazioni specifiche sulla patologia (PSI-MPOC-56), la capacità di sostenere i genitori nelle loro scelte e di incoraggiarli nella presa di decisioni (EP-MPOC-56), l’erogazione della cura in modo coordinato e olistico (CCC-MPOC-56), tendevano a diminuire significativamente nel gruppo di madri con figli più grandi. La salute psicologica delle madri e il livello di autonomia motoria dei figli disabili costituivano i più efficaci predittori della percezione della qualità di cure. Conclusioni. I risultati dello studio dimostrerebbero la tendenza dei servizi riabilitativi territoriali ad essere meno attenti alle esigenze dei genitori di soggetti disabili in età adolescenziale o adulta. È, però, importante considerare che, quando si chiede alle famiglie di valutare la capacità di un servizio di essere centrato sui loro bisogni, il giudizio delle famiglie può essere significativamente influenzato da fattori esterni, quali la condizione psicologica in cui si trovano gli stessi genitori o il livello di autonomia raggiunto dai loro figli.

Epilessie metaboliche ad esordio nel primo anno di vita: avanzamenti clinico-diagnostici
A. Celato, C. Caforio, C. Liberanome, V. Leuzzi
Le epilessie ad esordio precoce costituiscono una sfida di grande rilevanza nella pratica clinica in neurologia pediatrica anche se manca tuttora un inquadramento tassonomico-categoriale e prognostico completo che possa orientare il processo diagnostico. Sebbene gli errori congeniti del metabolismo e le epilessie a matrice genetica rappresentino una causa rara di epilessia, un inquadramento diagnostico precoce risulta indispensabile per un corretto approccio clinico-terapeutico. In questa review verranno analizzati i recenti avanzamenti nel campo della encefalopatie epilettiche ad esordio entro il primo anno di vita, focalizzando l’attenzione sulle sindromi epilettiche metaboliche per le quali è possibile un intervento terapeutico specifico in modo da sottolinearne le peculiarità cliniche, identificare i passaggi progressivi necessari ad orientare le indagini di laboratorio, delineare i pattern elettroencefalografici cui sono associate ed evidenziare le difficoltà nel campo della diagnosi differenziale. Le sindromi epilettiche ad esordio precoce verranno divise a seconda che il sintomo epilessia si presenti come aspetto unico o caratterizzante oppure compaia in associazione con altri disturbi neurologici ed in relazione al decorso acuto o cronico-progressivo. L’epilessia piridossino-dipendente e l’epilessia da deficit del trasportatore cerebrale del glucosio (deficit del GLUT1) costituiscono infatti solo gli ultimi esempi di epilessie su base dismetabolica trattabili farmacologicamente ma, più di tutto, rappresentano patologie emblematiche dell’attuale avanzamento scientifico nel campo della patofisiologia delle epilessie e di come alterazioni neurostrasmettitoriali e deficit energetici possano causare anomalie della scarica neuronale, ritardo di sviluppo e disturbi del movimento.

Promozione della resilienza e strategie di intervento
M. Camuffo, M.A. Costantino
La resilienza è la capacità di un individuo di superare esperienze di rischio gravi con una riuscita psicologica relativamente positiva a dispetto di tali esperienze. Gli autori ripercorrono l’evoluzione del concetto di resilienza, dall’attenzione alla sfera individuale fino alle più recenti evidenze di una resilienza multidimensionale, dinamica, multideterminata ed ecologica. Vengono poi esaminati i fattori associati alla resilienza, in particolare le caratteristiche personali e i fattori familiari e della comunità di vita, nonché le ricadute sulla resilienza degli studi sull’interazione gene-ambiente. Infine vengono analizzati gli interventi per promuovere la resilienza, classificandoli per strategie e destinatari, e proposti modelli di intervento già sperimentati con bambini e adolescenti.

Aspetti psicopatologici nella Sindrome Non Verbale di Apprendimento
M. Poletti
Il modello della Sindrome Non Verbale di Apprendimento (NLD: Nonverbal Learning Disability) descrive quadri clinici caratterizzati da difficoltà di apprendimento dovute a deficitari processi cognitivi di tipo non verbale. Il modello proposto da Rourke descrive i primari punti di debolezza di questi bambini: percezione tattile, percezione visiva, coordinazione psicomotoria e adattamento alle situazioni nuove. Questi deficit primari portano a deficit secondari e terziari, che influenzano negativamente alcune aree di apprendimento e di funzionamento psicosociale. Da un punto di vista psicopatologico infatti, i bambini con NLD possono presentare disturbi esternalizzanti (iperattività, inattenzione, oppositività) nell’infanzia e in età scolare, i quali tendono ad attenuarsi con l’adolescenza, periodo in cui esordiscono disturbi internalizzanti, quali ansia e depressione. Gli aspetti psicopatologici nei bambini e negli adolescenti con NLD sono discussi attraverso una rassegna di recenti articoli identificati nei database elettronici MedLine e PsychInfo.

Interventi precoci nell’autismo: una review
F. Muratori, A. Narzisi, R. Tancredi
Questo articolo propone una review della letteratura internazionale sulla efficacia dei trattamenti precoci per i bambini con diagnosi di autismo. Viene analizzata la letteratura relativa a differenti modelli di trattamento ed in particolare quella in cui vengono riportati studi di efficacia discutendone i limiti metodologici che spesso non consentono di generalizzare i risultati ottenuti. Si cerca, inoltre, di individuare i fattori comuni ai vari trattamenti che possono essere messi in relazione con un outcome positivo. Questa rassegna sottolinea l’importanza di considerare i trattamenti attualmente descritti in letteratura all’interno di un ampio range di trattamenti lungo un continuum “behavioral/developmental” così come delineato da Ospina in una recente classificazione degli interventi per l’autismo.

Annotazioni su musica ed emozionalità (II) e sul loro substrato neurofisiologico
M. De Negri
La prima origine della musica (“fisiologica” ed “esistenziale”), consiste nei suoni emessi dall’uomo sin dall’inizio (sin dai primi giorni di vita), con un prevalente, anche se non esclusivo, intento espressivo emozionale. Oggi si hanno importanti dati neurobiologici, ottenuti soprattutto per mezzo della Risonanza Magnetica Funzionale (Perani et al. 2010), che dimostrano che le strutture cerebrali deputate alla funzione musicale (aree corticali temporo-frontali e temporo- parietali, strutture limbiche e amigdala) si attivano in risposta ad uno stimolo musicale già in neonati di tre giorni; bilateralmente, ma con preminenza per l’emisfero dx. che è quello individuato tradizionalmente come deputato alle modulazioni emozionali. Ciò dimostra che la musicalità è sottesa da una specifica organizzazione nuronale, che sarà ulteriormente stimolata e potenziata dalle esperienze musicali condotte in vita, ma che per se stessa è innata. Le prime espressioni foniche significative del bambino in età preverbale, consistono in suoni,(semplici o variamente modulati in sequenze melodiche e non) ed anche in espressioni ritmiche.

Psicosomatica della prima infanzia
R. Debray, R. Belot
Recensione a cura di G. Magnani
Partendo da una prospettiva psicoanalitica il testo di Debray e Belot analizza i fattori in gioco nell’accesso alla genitorialità e i punti chiave dello sviluppo che portano alla nascita della psiche nel bambino. Collegando tra loro questi elementi le autrici considerano la genesi e i possibili significati della comparsa di una sintomatologia psicosomatica nel lattante, scomponendo i vari fattori coinvolti nel suo emergere: le caratteristiche personali del bebè, associate in alcuni casi ad un terreno ereditario, quelle proprie dei genitori e infine le caratteristiche risultanti dall’intreccio dei due precedenti elementi: la relazione triadica padremadre-bambino.

Il giudice dei minori
L. Fadiga
Recensione a cura di L. Gamberini
Il testo di Luigi Fadiga si propone di far conoscere al lettore le caratteristiche e le funzioni del giudice minorile, figura controversa, poco conosciuta e non di rado oggetto di critica da parte dell’opinione pubblica. L’autore, per molti anni Presidente del Tribunale per i Minorenni di Roma e della Sezione per i minorenni della stessa Corte d’Appello e autore di numerosi scritti di carattere giuridico in materia minorile e familiare, ci conduce lungo il percorso di creazione ed evoluzione di questa importante figura dalla fine del XIX secolo ai giorni nostri, sottolineando come i vari momenti politici e socioculturali abbiano influenzato le caratteristiche e le funzioni di chi si è occupato di diritto minorile.