Vol. 30 Supplemento 1 al N. 2 Agosto 2010

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EEG e connessi segnali elettrofisiologici in Neurologia dello Sviluppo: lo stato dell’arte
Maurizio De Negri
Il presente fascicolo rinnova felicemente la sequenza delle monografie che hanno fornito nello scorso decennio un valido supporto scientifico e clinico ai fruitori della Rivista. Vi partecipano pressoché tutte le più qualificate Scuole Italiane con una propria diretta e maturata esperienza in elettrofisiologia clinica come Bologna, Genova, Firenze, Milano, Bosisio Parini, Napoli, Pavia, Roma Tor Vergata. I temi affrontati riguardano sia puntuali approfondimenti sul decorso e sulla prognosi di entità morbose, specifiche anche nelle loro peculiarità elettrofisiologiche (come la lissencefalia, le epilessie miocloniche progressive, le Punte Onda Continue in Sonno), sia precise e aggiornate analisi dei substrati neurofisiologici che sottendono la clinica, con particolare insistenza nei fenomeni “mioclonici”, la cui neurofisiologia è tutt’ora imperfettamente nota. L’interesse nei vari temi è accentrato non solo sulle valenze teoriche, ma spesso anche sulle concrete valenze cliniche: di diagnostica differenziale, di decorso, di terapia.

Aspetti elettroclinici e neuropsicologici delle epilessie focali idiopatiche del bambino (BFCE) che evolvono in Stato di Male Elettrico in Sonno (ESES)
M.G. Baglietto, F.M. Battaglia, M.M. Mancardi, E. Parodi, G. Prato, S. Vari, S. Yanis, E. Veneselli
Le epilessie focali idiopatiche dell’età pediatrica (Benign Focal Childhood Epilepsies – BFCE), in particolare l’epilessia con punte centro-temporali (Benign Epilepsy with Centro-Temporal spikes – BECTS) e l’epilessia occipitale (Benign Occipital Epilepsy – BOE), possono rappresentare l’estremo benigno di uno spettro di condizioni elettrocliniche, età-dipendenti, caratterizzate da un’importante attivazione delle scariche parossistiche in sonno fino a configurare stati di male elettrico (Elettrical Status Epilepticus during Sleep – ESES). Le disfunzioni neuropsicologiche e comportamentali che connotano tali sindromi ESES-correlate ne condizionano l’evoluzione favorevole o sfavorevole e sono correlate all’intensità e alla localizzazione dell’attività parossistica. Dal momento che la prognosi dipende strettamente dal precoce riconoscimento e trattamento dei quadri ESES-correlati, proponiamo una modalità di presa in carico delle epilessie idiopatiche dell’età pediatrica che permetta di individuare i pazienti che necessitano di trattamento farmacologico.

Punte-onda continue/subcontinue nel sonno (POCS): quadri a prognosi sfavorevole
A. Parmeggiani, A. Posar
In letteratura lo spettro dei disturbi neuropsichiatrici associati alle sindromi con quadro EEG di punte-onda continue nel sonno (POCS) è da decenni motivo di grande interesse. A fronte di una remissione delle POCS e delle crisi nella maggioranza dei casi in epoca puberale, possono residuare disturbi neuropsicologici e comportamentali di varia entità. Questo ha condizionato notevolmente l’interesse per l’aspetto ezio-fisio-patogenetico di tali sindromi e ha indotto a ricercarne i fattori prognostici negativi. Il ritardo della diagnosi, e conseguentemente di un’adeguata terapia, la frequenza elevata delle anomalie parossistiche EEG, la loro generalizzazione, il loro esordio precoce, la loro durata protratta, l’inefficacia della terapia costituiscono elementi prognostici sfavorevoli sul versante neuropsicologico e comportamentale che peraltro in alcuni casi può già essere inficiato dalla presenza di lesioni cerebrali associate.

Caratteristiche EEG e loro evoluzione nella lissencefalia classica
F. Teutonico, S. Cardinali, G. Savino, F. Brustia, P. Veggiotti, U. Balottin
Obiettivo. Valutare le caratteristiche elettroencefalografiche e la loro evoluzione nel tempo in pazienti con Lissencefalia classica. Materiali e metodi. 105 tracciati EEG di 9 pazienti con Lissencefalia classica sono stati rivisti per valutare nel tempo l’andamento dell’attività di fondo, le anomalie intercritiche, i pattern critici e la reattività alla SLI. Risultati. L’attività di fondo presenta notevoli modificazioni nel tempo sia in termini di frequenza che in termini di ampiezza. Le anomalie intercritiche, inizialmente sporadiche e focali divengono prevalentemente diffuse e subcontinue. Tra i pattern critici prevalgono le crisi toniche e le crisi parziali motorie e/o parziali complesse. La SLI induce la comparsa di anomalie e/o crisi in pazienti con gradiente postero-anteriore. Conclusioni. Il pattern caratterizzato da “attività rapida di grande ampiezza” considerato tipico è in realtà un pattern età dipendente e perde di specificità nel corso del tempo. Le crisi parziali a partenza occipitale sembrano essere marker clinici nei pazienti con lissencefalia a gradiente postero-anteriore.

Utilizzazione dell’EEG dinamico nelle epilessie infantili
C. Cerminara, M. Pinci, V. Bagnolo, P. Curatolo
L’EEG dinamico è una tecnica di registrazione utilizzata nella diagnostica dei fenomeni accessuali con ampio impiego nell’epilessia. Questa metodica strumentale risulta particolarmente vantaggiosa nella diagnosi differenziale tra manifestazioni epilettiche e fenomeni parossistici di natura non epilettica. Utilizzato anche nella caratterizzazione quantitativa delle anomalie epilettiche critiche e intercritiche, l’EEG dinamico è uno strumento di notevole supporto nel tentativo di obiettivare scariche diffuse di breve durata che, pur non presentando un chiaro correlato clinico, costituiscono un pattern patologico meritevole di controlli seriati. L’assenza di un sistema video combinato non permette di fare una correlazione precisa tra l’evento significativo e il pattern EEG, costituendo probabilmente il limite più grande di questa metodica. Il numero limitato degli elettrodi, il montaggio fisso e i numerosi ed inevitabili artefatti rappresentato un ulteriore limite dell’esame neurofisiologico. In conclusione, a quasi trent’anni dalla sua introduzione, l’EEG dinamico rimane una metodica abbastanza confortevole, poco costosa, sicuramente di supporto nei pazienti con diagnosi di epilessia o anomalie elettroencefalografiche già documentate.

Monitoraggio EEG prolungato nei bambini con ritardo mentale: utilità nella diagnosi differenziale delle manifestazioni parossistiche
C. Zucca, N. Zanotta, R. Epifanio, R. Romaniello, R. Borgatti
I dati delle letteratura sull’utilità diagnostica del monitoraggio prolungato EEG (MP-EEG) confermano che, nella popolazione di età infantile, la percentuale di manifestazioni parossistiche registrate e diagnosticate come non epilettiche (MPNE) sono comprese tra 40 e 50%. Le manifestazioni più spesso in causa sono: le crisi psicogene, gli staring, le startle responses, le parasonnie, i tics, i disturbi del movimento, i movimenti oculari anomali di natura non epilettica, gli stati ipossici o di alterazione dell’omeostasi, i reflussi gastro-esofagei. Nel 45-60% dei casi questi pazienti sono affetti da ritardo mentale (RM), sono particolarmente rappresentati soggetti che presentano sia MPNE che crisi di tipo epilettico o comunque con anomalie epilettiformi sul tracciato EEG. In questi casi la diagnosi differenziale è particolarmente insidiosa ed impegnativa. Le tecniche di MP-EEG e MP-EEG in poligrafia, avvalendosi delle metodiche di registrazione ed archiviazione di tipo di digitale, sono oggi a disposizione del clinico per operare la corretta diagnosi differenziale e la precisa classificazione delle manifestazioni parossistiche anche nei pazienti in età infantile con associato RM evitando così interventi terapeutici scorretti o addirittura dannosi.

L’esame video-EEG nella diagnosi delle epilessie dell’infanzia
G. Coppola, S. Aarcieri, A. D’Aniello, F.F. Operto, D. Fortunato, A. Pascotto
L’esame video-EEG ha notevolmente contribuito alla diagnosi delle manifestazioni parossistiche in età evolutiva, con significative ricadute per quanto riguarda la diagnosi differenziale e la definizione dei diversi quadri sindromici epilettici in età evolutiva. Evidente è poi il suo contributo fondamentale alla valutazione prechirurgica dei bambini con epilessia farmacoresistente. Nel presente articolo vengono esposti gli aspetti tecnici e metodologici, i criteri per l’analisi video-EEG, nonché le Linee Guida per un corretto impiego di questa preziosa metodica.

Mioclono epilettico ed epilessie con crisi miocloniche
R. Guerrini, F. Mari
Il mioclono epilettico può originare a livello della corteccia sensorimotoria, delle proiezioni talamo-corticali e della formazione reticolare. Può essere focale, multifocale o generalizzato, spontaneo o riflesso, ritmico o aritmico. Il mioclono riflesso corticale è osservato in alcune sindromi epilettiche come le diverse forme di epilessia mioclonica progressiva e la sindrome di Rett. Tutte condividono la combinazione dei classici reperti neurofisiologici caratterizzati da mioclono d’azione, mioclono spontaneo, SEP giganti, presenza di C-Reflex a riposo e rilievo, tramite jerk-locked back averaging, di potenziale corticale pre-mioclonico. La presenza di scosse miocloniche ripetute sono tipiche dell’epilessia parziale continua. Il tremore corticale è una forma di mioclono corticale ritmico che clinicamente può essere confuso per un disturbo tremorigeno. È osservato nelle epilessie miocloniche progressive, in alcuni pazienti con epilessie parziali sintomatiche con lesione localizzata a livello della corteccia sensorimotoria ed in diverse forme di sindromi epilettiche genetiche ad evoluzione non progressiva ed a trasmissione dominante. Pazienti con sindrome di Angelmann presentano un pattern mioclonico simile caratterizzato dalla presenza di scosse miocloniche corticali ad alta frequenza che occasionalmente possono determinare la comparsa di posture pseudo-distoniche a carico degli arti superiori distalmente. L’epilessia mioclonica severa e la sindrome di Lennox-Gastaut possono entrambe presentare scosse miocloniche apparentemente generalizzate che in realtà sono ad origine focale e sono quindi l’espressione di una generalizzazione secondaria. Il mioclono, nelle epilessie generalizzate idiopatiche, sembra essere ad origine dalle vie di proiezione talamo-corticali con sincrono e bilaterale coinvolgimento della corteccia. Dal punto di vista terapeutico i farmaci di scelta per il mioclono sono rappresentati dall’acido valproico, dall’etosuccimide, dal piracetam e dal clonazepam. La carbamazepina, il vigabatrin e la lamotrigina vanno evitati perché è dimostrata la possibilità di determinare il peggioramento di diverse sindromi epilettiche con mioclono.

EEG e altri parametri neurofisiologici nelle epilessie miocloniche e nei disordini del movimento
S. Franceschetti, I. Gilioli, L. Canafoglia, N. Nardocci
I test neurofisiologici sono uno strumento utile per lo studio dei disordini del movimento e sono anche di supporto nella diagnosi clinica. In questo capitolo, abbiamo brevemente riassunto le tecniche neurofisiologiche che possono essere applicate per valutare la disfunzione delle strutture cerebrali e dei circuiti coinvolti nella generazione dei disordini del movimento e del mioclono in particolare. Abbiamo esaminato le diverse sindromi epilettiche che si presentano con mioclono e abbiamo sottolineato l’utilità delle registrazioni polimiografiche, che possono essere facilmente applicate nell’infanzia, fornendo informazioni fondamentali per la caratterizzazione del mioclono ed elementi utili alla diagnosi differenziale nell’ambito del gruppo di malattie del sistema nervoso centrale che si presentano anche con un disordine del movimento.

Epilessie Miocloniche Progressive: caratteristiche neurofisiologiche associate a diversi fenotipi/genotipi
S. Franceschetti, D. Rossi-Sebastiano, F. Panzica, L. Canafolia
Le epilessie miocloniche progressive (EMP) sono un gruppo di malattie rare a carattere ereditario e progressivo, genericamente eterogenee. Le EMP sono accomunate da un insieme di sintomi comprendente mioclono, epilessia, deterioramento cognitivo di grado variabile, segni cerebellari. Altri aspetti considerati necessari per l’inquadramento sindromico sono l’esordio tardo-infantile o nell’adolescenza e la progressione dei sintomi. In queste forme, il dato clinico e le indagini neurofisiologiche dimostrano l’origine corticale del mioclono. Nelle EMP vi è spesso la presenza di segni di ipereccitabilità corticale tra cui la presenza di potenziali evocati somatosensoriali giganti, riflessi a lunga latenza facilitati, ridotta inibizione corticale a breve latenza e alterata modulazione della corteccia motoria conseguente ad input afferenti, come dimostrato dall’applicazione di protocolli di doppio stimolo. Le forme più comuni in Europa tra le EMP sono la malattia di Unverricht-Lundborg e la malattia di Lafora, mentre quelle più rare includono le sialidosi, le malattie mitocondriali tra cui la MERRF, la malattia di Kufs e alcune malattie metaboliche. La diagnosi eziologia è basata sul riscontro di alterazioni morfologiche, biochimiche e genetiche, anche se non sempre viene raggiunta. La diagnosi differenziale viene effettuata rispetto a forme di encefalopatia epilettica infantile precoce, forme di epilessia idiopatica con mioclonie ed encefalopatie nonevolutive. La terapia, spesso polifarmacologica con farmaci antiepilettici, è sintomatica ed è mirata al controllo dell’epilessia e del mioclono. Studi su casistiche limitate effettuati utilizzando altre strategie terapeutiche non hanno fornito fino ad ora un significativo contributo nello sviluppo di una terapia efficace.

Indicazioni allo studio polisonnografico in Neuropsichiatria Infantile
E. Finotti, L. Novelli, L. Berillo, M. Del Pozzo, M. Forlani, L. Nobili, O. Bruni
I disturbi del sonno sono un gruppo eterogeneo di patologie di diversa origine con varie espressioni cliniche: insonnia, parasonnie, disturbi del ritmo circadiano, ipersonnie, disturbi respiratori in sonno, disturbi del movimento. Alcune di queste patologie possono essere diagnosticate clinicamente, mentre per altre è necessario un approfondimento in un laboratorio attrezzato per lo studio dei disturbi del sonno. L’approccio allo studio del sonno del bambino deve tenere presente le specificità del periodo evolutivo, le modificazioni dei pattern di sonno con la crescita e la presenza di disturbi specifici età-dipendenti la cui presentazione clinica varia in relazione all’età.

Patterns polisonnografici nelle patologie neuropsichiatriche dell’età evolutiva
L. Novelli, E. Finotti, M. Forlani, M. Del Pozzo, O. Bruni, L. Nobili
Le comorbidità tra disturbi del sonno e patologie neurologiche e/o psichiatriche sono numerose ma largamente ignorate in ambito pediatrico. Essendo il sonno una funzione strettamente legata alla maturazione del sistema nervoso centrale, qualsiasi alterazione neurologica può interferire con lo sviluppo e il mantenimento di un normale ritmo sonno/veglia e determina una alterazione della struttura del sonno. Obiettivo del presente lavoro è quello di passare in rassegna i principali disturbi neurologici e/o psichiatrici che maggiormente interessano il neuropsichiatra infantile, e descriverne i pattern polisonnografici e i principali disturbi del sonno che li caratterizzano.

La Neurofisiologia Clinica nel bambino “critico”: valutazione e monitoraggio con EEG e Potenziali Evocati
E. Veneselli, M. Stagnaro, M.M. Mancardi, M.G. Baglietto, L. Doria Lamba
Dinanzi al bambino in condizioni neurologiche “critiche”, l’apporto congiunto della valutazione clinica, delle neuroimmagini e delle indagini elettrofisiologiche fornisce un bilancio globale fondamentale per la diagnosi, il trattamento e la prognosi. L’obiettivo principale in fase acuta è costituito dall’identificazione dell’eziologia e dalla quantificazione della compromissione neurologica. Successivamente, occorre effettuare un trattamento razionale mirato ed evidenziare elementi prognostici significativi. Il bilancio neurofisiologico si avvale essenzialmente dell’EEG e dei Potenziali Evocati Cerebrali (PE), da realizzarsi con modalità tecniche e con protocolli differenziati per la fase acuta (bilancio neurofisiologico) e post-acuta (monitoraggio neurofisiologico) a seconda dei contesti clinici. L’interpretazione richiede una preliminare valutazione di fattori interferenti non patologici, come la temperatura corporea ed i farmaci. Differenti sono i contributi della Neurofisiologia alla clinica. La valutazione EEG fornisce importanti informazioni sulla disfunzionalità corticale, con l’approfondita disamina dell’attività di fondo e della sua reattività e dei patterns aggiuntivi patologici e non patologici. Il monitoraggio EEG continuo risulta particolarmente rilevante nello stato di male non convulsivo, isolato o successivo ad uno stato di male convulsivo. Si tratta di una condizione di discreta incidenza nelle Unità di Terapia Intensiva, specie in età pediatrica, che richiede un riconoscimento precoce ed un trattamento mirato. I PE multimodali concorrono alla determinazione delle funzioni corticali e troncali nei soggetti comatosi, anche attraverso specifici indici (ICGF e IBSC), sia nel bilancio in “acuto” che nel monitoraggio. Nella valutazione longitudinale della funzionalità corticale, in più condizioni rivestono un ruolo preponderante i PE somestesici corticali e sottocorticali. Il bilancio e il monitoraggio di EEG e PE in associazione sono particolarmente utilizzati nelle compromissioni cerebrali post-iposso ischemiche, post-traumatiche, da epatopatie e da uremie gravi e nell’attestazione della Morte Cerebrale.