Vol. 31 N. 3 Dicembre 2011

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Lettera del Presidente ai soci
Bernardo Dalla Bernardina
Molto sforzo è stato compiuto negli ultimi anni dalla SINPIA e dai suoi Soci per cercare di approfondire le realtà organizzative ed operative dei Servizi di NPIA.

Le caratteristiche strutturali e le variabili di processo dei Servizi di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza in Italia: uno studio regionale
S. Alighieri, F. Favero, A. Polmonari, L. Pedrini, M. Alvarez, R. Calati, L. Desideri, D. Durante, L. Iero, G. Magnani, S. Micheletti, V. Pericoli, A. Preti, E. Raimondi, R. Raggini, V. Riboni, M.C. Scaduto, D. Sisti, M.B.L. Rocchi, G. de Girolamo
Descrivere le caratteristiche fisiche, architettoniche ed i dati di attività delle 11 Unità Operative di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (UONPIA) della Regione Emilia-Romagna, che annovera 633.725 abitanti di età compresa tra 0 e 17 anni.

Sindrome di Tourette plus in età evolutiva: analisi di 30 protocolli Rorschach
A. Anichini, R. Rigardetto, E. D’Alfio, C. Sirianni, S. Toscano, C. Peirolo, C. Lasorsa, E. Osello, C. Ruffino, P. Massaglia
È nota, in letteratura, l’associazione della TS con altri disturbi psicopatologici, come il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), disturbi d’ansia, di personalità, disturbi da deficit di attenzione e iperattività e comportamenti etero- e/o auto-aggressivi. Scopo del presente studio è quello di valutare la presenza di caratteristiche di personalità e/o psicopatologiche di base dei soggetti con TS, al di là della comorbidità specifica, e di esplorare l’importanza e l’utilità del test di Rorschach in questi pazienti.

Profili Sensoriali e Autismo: un’indagine esplorativa con il Sensory Profile
A. Narzisi, S. Calderon, R. D’Angelo, E. Conti, F. Apicella, R. Igliozzi, A. Cosenza, R. Tancredi, F. Muratori
Lo studio pilota che qui presentiamo è una indagine esplorativa sui profili sensoriali in bambini con autismo. Il campione costituito da 40 soggetti con disturbo pervasivo dello sviluppo (DPS) e 38 con uno Sviluppo Tipico di età compresa tra i 3 e i 6 anni è stato valutato attraverso la somministrazione del questionario Sensory Profile ai genitori. L’analisi statistica ha mostrato differenze significative tra i gruppi nelle seguenti Sezioni e Fattori: Processazione Uditiva; Processazione Tattile; Processazione Multisensoriale; Modulazione dell’input sensoriale che riguarda le risposte emotive; Outcome comportamentale dell’elaborazione sensoriale; Item che indicano la soglia di reazione; Reattività Emotiva; Disattenzione/Distraibilità; e Sensibilità Fine-Motoria. Inoltre, la correlazione tra il fattore Sensibilità Sensoriale e le tre aree dell’algoritmo dell’ADOS-G sembra suggerire la presenza di questo pattern di elaborazione sensoriale nella gravità dell’autismo nei bambini prescolari.

Compromissione sociale in fratelli di bambini affetti da disturbi pervasivi dello sviluppo
D. Di Pasquale, B. Olivari, M. Saccani, C. Lenti
Negli ultimi due decenni sono stati condotti numerosi studi di tipo familiare sull’autismo nel tentativo di identificare endofenotipi clinici correlati ai Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (PDD). Tali studi hanno portato alla concettualizzazione del fenomeno del Broad Autism Phenotype (BAP), cioè la presenza in familiari di individui affetti da PDD di un’insieme di tratti che si collegano ad una o più caratteristiche dei PDD, pur essendo espressi in forma più lieve.

Un intervento multidisciplinare di prevenzione secondaria dell’anoressia in adolescenza: il Progetto PR.A.TO. (Prevenzione Anoressia Torino)
A. Peloso, C. Carbonara, V. Gervasio, S. Giordani, B. Obialero, E. Zanini, S. Vesco
Lo studio clinico e di follow-up analizza le caratteristiche psicopatologiche, l’evoluzione clinica e i fattori prognostici in adolescenti affette da anoressia. Il campione è costituito da 51 soggetti di sesso femminile, età 13-18 anni, affette da anoressia (forme complete e parziali), con follow-up di almeno 12 mesi, nell’ambito di un progetto pilota di prevenzione secondaria dell’anoressia presso l’Azienda Ospedaliera Ospedale Infantile Regina Margherita – Sant’Anna, Torino. Le caratteristiche psicopatologiche sono misurate attraverso scale self-report CBCL, YSR, EDI-2, TCI, l’evoluzione a distanza con Morgan-Russell Outcome Assessment Schedule (MROAS).

La prevenzione dell’encefalopatia nell’aciduria metilmalonica: revisione critica ed attuali controversie attraverso la descrizione di due pazienti diagnosticati in fase presintomatica e trattati precocemente
A. Celato, V. Vitale, Cl. Carducci, Ca. Carducci, V. Leuzzi
L’aciduria metilmalonica (MMAs), isolata o combinata con omocistinuria, comprende un gruppo eterogeneo di malattie causate dalla mutazione di più possibili geni che codificano per la metilmalonil-CoA mutasi (MCM) o per una delle proteine coinvolte nella sintesi dei derivati della cobalamina. In questo articolo viene descritto il fenotipo clinico-biochimico di due pazienti sottoposti a screening neonatale il cui profilo biochimico, nei due spot di sangue raccolti in terza giornata di vita, analizzato tramite spettrometria tandem mass (MS/MS), ha evidenziato un aumento della propionilcarnitina (C3) ed una alterazione del rapporto fra propionlicarnitina/ acetilcarnitina (rapporto C3/C2) associati ad un aumento dell’acido metilmalonico nelle urine, non correggibile a seguito di implementazione con idrossicobalamina. Il quadro biochimico, compatibile con una diagnosi di aciduria metilmalonica isolata, è stato confermato con sequenziamento diretto del gene della metilmalonil-CoA mutasi che ha evidenziato un quadro di eterozigosi composta per due mutazioni (N219Y, R694W) precedentemente descritte in letteratura ed associate ad un fenotipo clinico mild (mut0/mut–). I due pazienti, attualmente di 5 ed 1 anno e mezzo d’età rispettivamente, sono stati sottoposti a controlli clinici seriati a partire dai primi giorni di vita ed hanno mostrato un normale sviluppo psicomotorio con uno sfumato ritardo di crescita staturo-ponderale e seguono tuttora un regime dietetico dedicato. Lo screening neonatale tramite spettrometria tandem mass ha permesso di dimostrare come, nel caso dell’aciduria metilmalonica, il rapporto C3/C2 rappresenti, prima ancora dello studio genetico, un marker affidabile per una diagnosi precoce. I due casi di aciduria metilmalonica descritti hanno presentato un decorso clinico completamente asintomatico sottolineando nuovamente l’importanza di un intervento terapeutico precoce nella prevenzione dei sintomi associati alla malattia.

Tempo e Spazio in adolescenza
F. Muratori
Parsifal è descritto da Wagner come un adolescente che, ignaro di sé, deve superare una serie di prove per poter entrare a far parte del gruppo dei grandi. Lungo questo percorso incontra un anziano cavaliere capace di intravedere, nel giovane ragazzo, l’adulto che sarà; e nell’avviare Parsifal ad un percorso di conoscenza di se stesso, l’anziano cavaliere dice all’adolescente Parsifal: “Vedi, figlio mio, qui il tempo si fa spazio’. In questa frase posta all’inizio del Parsifal vi è qualcosa che attiene al tipico percorso adolescenziale.