Vol. 33 N. 1 Aprile 2013

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I TRATTI CALLOSO ANEMOZIONALI NEI DISTURBI DA COMPORTAMENTO DIROMPENTE: INFORMAZIONI DA BAMBINI E ADOLESCENTI CLINICI E NON
G. Masi, A. Manfredi, A. Milone, I. Gemo, F. Lenzi, P. Muratori, L. Polidori, L. Ruglioni, A. Pitanti * , S. Pisano ** , F. Muratori
I tratti calloso (mancanza di senso di colpa ed empatia) ed anemozionale (emozioni superficiali) (CU) sono parte del concetto di psicopatia e definiscono un sottogruppo specifico di Disturbi da Comportamento Dirompente (DCD), a rischio aumentato di una evoluzione antisociale. Abbiamo esplorato le implicazioni della psicopatia e dei tratti CU in un campione clinico con DCD ed in un campione epidemiologico.

DISTURBI DEL COMPORTAMENTO ALIMENTARE: CORRELAZIONI TRA ATTIVITÀ MONOAMINOSSIDASICA B PIASTRINICA E DECORSO IN UN GRUPPO DI PAZIENTI IN ETÀ EVOLUTIVA
S. Masnada, T. Coccini, T. Carigi, F. Di Palma, L. Nonini, E. Roda, G. Rossi, U. Balottin
Le linee di ricerca più attuali sui Disturbi del Comportamento Alimentare (DCA) suggeriscono un coinvolgimento del sistema serotoninergico nel conferire una suscettibilità allo sviluppo del disturbo. Il nostro studio si è proposto di valutare la possibile correlazione tra alterazioni dell’attività neurotrasmettitoriale ed il DCA in età evolutiva. Il nostro campione, costituito da 7 ragazze con Disturbo del Comportamento Alimentare, è stato sottoposto al reclutamento (T0), a tre (T1) ed a sei mesi (T2) dal reclutamento, a valutazioni dell’attività della monoamino-ossidasi-B (MAO-B quale marker periferico dell’attività serotoninergica), del Body Mass Index (BMI) e del funzionamento psicologico (valutato tramite la versione per l’età evolutiva della scala Morgan-Russel, come adattata da Jeammet). L’analisi delle variazioni, nei vari tempi del follow-up, ha evidenziato un miglioramento, ai limiti della significatività, del funzionamento psicologico a sei mesi (p=0,051), rispetto al baseline. Il miglioramento dello stato psicologico ha mostrato una correlazione di grado elevato tra i punteggi alla scala di Jeammet e l’incremento del BMI a T2 (? s = -0,847; p = 0,016). Sono state, inoltre, riscontrate correlazioni di grado elevato tra l’attività della MAO-B ed il funzionamento psichico delle pazienti in tutti i tempi del follow-up: a T0 (? s = 0,786; p = 0,036), a T1 (? s = 0,754; p=0,084) ed a T2 (? s = 0,855; p = 0,014). I risultati dello studio, per quanto su un campione ridotto, appaiono in linea con l’ipotesi di un possibile coinvolgimento dell’attività serotoninergica nei DCA. La correlazione dell’attività della MAO-B con il funzionamento emotivo-relazionale rimanda, inoltre, alla possibilità che la MAO-B rappresenti un marker periferico anche del funzionamento della vita affettiva e relazionale dei soggetti con DCA, elementi questi che rappresentano il focus della patologia.

INFLUENCE OF THE GENOTYPE ON THE NEUROPSYCHIATRIC PHENOTYPE IN A GROUP OF PATIENTS WITH PRADER-WILLI SYNDROME
R.I. Ferrentino, A. Franzese, V. Lanzara , E. Mozzillo, S. Sperandeo, A. Romano, M.P. Riccio, E. Zito, S. Mobilia, R. Nugnes, C. Bravaccio
Prader-Willi Syndrome (PWS) is a rare, genetics, neurodevelopmental disorder caused by lack of expression of paternally inherited genes in the 15q11.2-q13 region, due to three main genetic mechanisms: paternal microdeletion, maternal uniparental disomy (mUPD), and imprinting defect. It is characterized by a great phenotypic variability and major endocrine, neurological, cognitive, behavioural/psychiatric disorders. Over the last years, several studies have paid attention to the impact of genetic abnormalities on neuropsychiatric phenotype. The aim of the present study was to examine differences in intellectual and behavioural functioning in subjects with Prader-Willi Syndrome due to a paternal deletion versus maternal uniparental disomy (mUPD) of chromosome. In each participant the cognitive profile was evaluated using the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC III), while the behavioural evaluation was obtained by the administration of the Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS), the K-SADS-PL and the Aberrant Behavior Checklist (ABC). The results show that the cognitive and behavioral profiles are different between the two genetic groups, with deletion patients having worse outcomes than non-deletion patients.

SVILUPPO CEREBELLARE E MALFORMAZIONI DEL CERVELLETTO
G.M. Di Marzio, G. Abbracciavento, E.M. Valente, V. Leuzzi
I miglioramenti delle conoscenze dell’embriologia, della genetica molecolare e delle neuroimmagini hanno portato ad un maggiore interesse per il disturbo dello sviluppo embriologico del mesencefalo e del romboencefalo dai quali originano troncoencefalo e cervelletto. L’incidenza delle malformazioni del cervelletto e del troncoencefalo (CBCD) diagnosticate nel periodo neonatale è di uno su 5000 nati vivi e la diagnosi prenatale di CBCD è causa di interruzione volontaria di gravidanza nel 80% dei casi. La patogenesi delle CBCD è eterogenea e probabilmente multifattoriale, tenendo anche conto della complessità strutturale e funzionale. Numerosi geni importanti per lo sviluppo normale del cervelletto nei modelli murini sono stati associati a malformazioni nell’uomo. Una maggiore comprensione dei geni e dei meccanismi che controllano il normale sviluppo della fossa cranica posteriore, può contribuire a una migliore comprensione delle CBCD, facilitando la diagnosi, ampliando la conoscenza della prognosi e migliorando la consulenza genetica prenatale.

GESTIONE DEGLI EFFETTI INDESIDERATI DURANTE IL TRATTAMENTO FARMACOLOGICO DELL’ADHD IN ETÀ EVOLUTIVA
S. Cortese , A. Zuddas
Il trattamento farmacologico rappresenta una componente importante nell’ambito della terapia multimodale del Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD). I farmaci per l’ADHD sono generalmente ben tollerati. Tuttavia, durante il trattamento farmacologico dell’ADHD, si possono riscontrare sia eventi indesiderati abbastanza frequenti ma non gravi, sia effetti avversi rari ma severi. Lo scopo di questa review è quello di presentare una sintesi delle raccomandazioni che il Gruppo Europeo per le Linee Guida sull’ADHD (European ADHD Guidelines Group, EAGG) ha recentemente pubblicato in merito alla gestione degli eventi indesiderati durante il trattamento con farmaci per l’ADHD (Cortese et al., Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2013). Al fine di risultare di facile consultazione e comprensione da parte del clinico, le raccomandazioni dell’EAGG, così come la presente review, sono organizzate in una serie di Domande e Risposte sulla prevalenza e la gestione dei più comuni eventi indesiderati. Le risposte sono basate sull’evidenza empirica (prevalentemente meta-analisi o revisioni sistematiche della letteratura) ottenuta in seguito ad una ricerca sistematica nei seguenti database: PubMed, Ovid, EMBASE e Web of Knowledge (fino al 30/06/2012). Laddove non era disponibile un’evidenza empirica adeguata, le raccomandazioni sono state basate sul consenso dei membri dell’EAGG. Il livello dell’evidenza empirica è stato valutato mediante il sistema di grading dello Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN). Le raccomandazioni riguardano il monitoraggio e le gestione della perdita di appetito/ritardo di crescita, rischio cardiovascolare, disturbi del sonno, tics, abuso/misuso di sostanze, crisi epilettiche, ideazione/comportamenti suicidari e sintomi psicotici. L’ EAGG conclude che nella maggior parte dei casi gli eventi indesiderati durante il trattamento farmacologico dell’ADHD sono gestibili e pertanto non è necessario sospendere la terapia, cosicché il paziente può continuare a trarre beneficio dall’efficacia del trattamento.

MINORI DISABILI IN TANZANIA: INDAGINE EPIDEMIOLOGICA NELLA REGIONE DI IRINGA
I. Sarti, A. Tuozzi , M. Tofani, P. Esposito
Questa indagine epidemiologica nasce da un lavoro di ricerca svolto in Tanzania nell’ambito di un progetto di cooperazione internazionale rivolto a minori disabili di uno specifico ambito territoriale. Lo scopo principale della ricerca è quello di formulare, attraverso la lettura dei dati raccolti sul campione, delle proposte concrete di prevenzione primaria e secondaria per limitare l’insorgenza di alcuni disturbi e contenere gli esiti di altri.

ADOLESCENZA: DISAGIO PSICHICO E CONTEMPORANEITÀ
A. Diavoletto, R. Buonomo, R.I. Ferrentino, V. Lanzara, F. Perozziello
Se si escludono pochi contributi, non sembra esserci in ambito specialistico una sufficiente attenzione all’associazione tra le più attuali problematiche socio-culturali e le conseguenze delle stesse sulla salute psichica, in particolare nell’adolescente. Come evidenziato dal sociologo Alain Ehrenberg: “la salute mentale non… (può) essere affrontata solamente come un problema di salute pubblica…, come il cancro o le malattie cardiovascolari, perché essa non corrisponde solamente a una realtà precisa che si potrebbe isolare all’interno della vita sociale o a un elenco di problemi. Essa ha a che fare con un atteggiamento sociale generale, caratterizza l’atmosfera delle società, è uno stato della mente… La salu- te mentale è diventata il linguaggio contemporaneo, la forma d’espressione obbligatoria non solo del malessere o del benessere, ma anche di conflitti, di tensioni o dilemmi di una vita sociale organizzata in riferimento all’autonomia, che prescrive agli individui modi di dire e di fare” 1 .