La sezione di Neurologia della SINPIA ha il piacere di comunicare l ’attivazione  del primo

Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre sindromi correlate a mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19 (RESIDRAS), realizzato dalla Dravet Italia Onlus in collaborazione con il CNR-Fondazione Monasterio di Pisa.

Si e’ recentemente conclusa la fase pilota di perfezionamento e validazione che ha coinvolto sei centri italiani.

Il 20 giugno sono stati presentati dati preliminari ed è stata annunciata l’apertura dell’accesso al registro di tutti i centri italiani che desiderano aderire al progetto. Si tratta di una importantissima iniziativa che consentirà studi epidemiologici, di follow-up, di correlazione genotipo fenotipo, di risposta farmacologica e di outcome, e che pongono le patologie consideraqte sullo stesso piano rispetto ad altre importanti condizioni  per le quali registri nazionali o sovranazionali sono stati realizzati. Si tratta anche di una base di dati che potrà fornire finanaziamenti per la ricerca su patologie implicate.

Questa iniziativa pone l’epilettologia pediatrica italiana all’avanguardia in quanto questo registro è il primo ad essere realizzato per la Sindrome di Dravet nel mondo.

Per fare richiesta di partecipazione sarà sufficientecompilare il relativo format direttamente dal sito internet  http://www.residras.com/ .

I requisiti indispensabili sono:

  • affiliazione ad una struttura pubblica del sistema sanitario nazionale ;
  • autorizzazione del proprio comitato etico;
  • aggiornamento almeno annuale dei propri pazienti inseriti;

Isabella Brambilla, Presidente Dravet Italia ONLUS  

Renzo Guerrini, Coordinatore Sezione Neurologia SINPIA   

Bernardo Dalla Bernardina, presidente Comitato Scientifico Dravet Italia ONLUS

Coordinatore 

Vincenzo Leuzi              
UNIVERSITA’ LA SAPIENZA’ 
Via dei Sabelli, 108 
00185  ROMA  RM 
Tel: 06 49972916 
mail: vincenzo.leuzzi@uniroma1.it

Segretario-Tesoriere 

Antonella Pini
Ospedale Maggiorre 
Largo Nigrisoli, 2 
Bologna 
Tel: 051/6478461 
email: antonella.pini@ausl.bologna.it 

Componenti 
Consigliere eletto: Nardo Nardocci   Email: nnardocci@istituto-besta.it 
Consigliere eletto: Paolo Balestri   Email: balestri@unisi.it 
Consigliere eletto: Francesca Darra  Email: francesca.darra@univr.it 
Consigliere eletto: Stefano Sartori  Email: stefano.sartori@unipd.it

Sezione in aggiornamento

Sezione in aggiornamento

DISTURBI DEL MOVIMENTO IN ETA’ PEDIATRICA
firenze 13 APRILE 2019
 
1st INTERNATIONAL RESIDENTIAL COURSE ON MOVEMENT DISORDERS IN CHILDHOOD
Tagliacozzo (AQ) 20-23 maggio 2018
 
Incontro di aggiornamento e discussione casi clinici
Padova, 21 APRILE 2017
 
Diagnostica genetico-molecolare delle encefalopatie epilettiche: dal fenotipo all’analisi di laboratorio
Firenze, 21 maggio 2015

La Sezione di Neurologia ha organizzato una giornata di aggiornamento scientifico per

Giovedì 21/05/2015  dalle ore 10.00 alle ore 17.00 presso Università degli Studi di Firenze –   Aula A CUBO viale Pieraccini 6 Firenze,

dal titolo “Diagnostica genetico-molecolare delle encefalopatie epilettiche: dal fenotipo all’analisi di laboratorio”.

La giornata ha lo scopo di illustrare ai clinici come vengono utilizzate le più moderne metodiche di analisi genetico-molecolari (Next Generation), i vantaggi che queste offrono rispetto a tecniche più tradizionali, il processo decisionale che porta ad utilizzare una tecnica rispetto ad un’altra e l’interpretazione dei risultati. Nel corso dell’incontro i partecipanti presenteranno casi clinici rappresentativi di specifiche alterazioni genetiche o casi di particolare complessità in cui malgrado un iter diagnostico corretto, esistono difficoltà interpretative. La finalità principale dell’incontro è di stabilire una modalità interattiva fra clinici che definiscono il fenotipo e genetisti di laboratorio che forniscono i dati molecolari.

La partecipazione alla giornata è gratuita. Per informazioni ed iscrizione inviare una email alla Dr.ssa Tiziana Pisano, tiziana.pisano@meyer.it.

 
EPILESSIA DI INTERESSE CHIRURGICO NEL BAMBINO: GIORNATA DI STUDIO DI CASI CLINICI
Firenze, 23 maggio 2014
 
Advances in the Treatment of Focal Cortical Dysplasia
Firenze, 6 – 8 giugno 2013
 
GIORNATA DI APPROFONDIMENTO SUI DISTURBI DEL MOVIMENTO: DISCUSSIONE CASI CLINICI
Firenze, 28 Giugno 2012

Scopri di più

 
Master interuniversitario “diagnosi e trattamento delle malattie rare in neurologia infantile”
Roma-Pisa, gennaio-dicembre 2009
 
Pazienti con diagnosi rare: difficoltà e previsioni
Pavia, 19-20 settembre 2008 – Roma 14-15 novembre 2008
 
Le malattie neuromuscolari ad esordio precoce
Bologna, 15 giugno 2007