La sezione di Neurologia della SINPIA ha il piacere di comunicare l ’attivazione del primo
Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre sindromi correlate a mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19 (RESIDRAS), realizzato dalla Dravet Italia Onlus in collaborazione con il CNR-Fondazione Monasterio di Pisa.
Si e’ recentemente conclusa la fase pilota di perfezionamento e validazione che ha coinvolto sei centri italiani.
Il 20 giugno sono stati presentati dati preliminari ed è stata annunciata l’apertura dell’accesso al registro di tutti i centri italiani che desiderano aderire al progetto. Si tratta di una importantissima iniziativa che consentirà studi epidemiologici, di follow-up, di correlazione genotipo fenotipo, di risposta farmacologica e di outcome, e che pongono le patologie consideraqte sullo stesso piano rispetto ad altre importanti condizioni per le quali registri nazionali o sovranazionali sono stati realizzati. Si tratta anche di una base di dati che potrà fornire finanaziamenti per la ricerca su patologie implicate.
Questa iniziativa pone l’epilettologia pediatrica italiana all’avanguardia in quanto questo registro è il primo ad essere realizzato per la Sindrome di Dravet nel mondo.
Per fare richiesta di partecipazione sarà sufficientecompilare il relativo format direttamente dal sito internet http://www.residras.
I requisiti indispensabili sono:
- affiliazione ad una struttura pubblica del sistema sanitario nazionale ;
- autorizzazione del proprio comitato etico;
- aggiornamento almeno annuale dei propri pazienti inseriti;
Isabella Brambilla, Presidente Dravet Italia ONLUS
Renzo Guerrini, Coordinatore Sezione Neurologia SINPIA
Bernardo Dalla Bernardina, presidente Comitato Scientifico Dravet Italia ONLUS
Coordinatore
Vincenzo Leuzi
UNIVERSITA’ LA SAPIENZA’
Via dei Sabelli, 108
00185 ROMA RM
Tel: 06 49972916
mail: vincenzo.leuzzi@uniroma1.it
Segretario-Tesoriere
Antonella Pini
Ospedale Maggiorre
Largo Nigrisoli, 2
Bologna
Tel: 051/6478461
email: antonella.pini@ausl.bologna.it
Componenti
Consigliere eletto: Nardo Nardocci Email: nnardocci@istituto-besta.it
Consigliere eletto: Paolo Balestri Email: balestri@unisi.it
Consigliere eletto: Francesca Darra Email: francesca.darra@univr.it
Consigliere eletto: Stefano Sartori Email: stefano.sartori@unipd.it
Sezione in aggiornamento
Sezione in aggiornamento
La Sezione di Neurologia ha organizzato una giornata di aggiornamento scientifico per
Giovedì 21/05/2015 dalle ore 10.00 alle ore 17.00 presso Università degli Studi di Firenze – Aula A CUBO viale Pieraccini 6 Firenze,
dal titolo “Diagnostica genetico-molecolare delle encefalopatie epilettiche: dal fenotipo all’analisi di laboratorio”.
La giornata ha lo scopo di illustrare ai clinici come vengono utilizzate le più moderne metodiche di analisi genetico-molecolari (Next Generation), i vantaggi che queste offrono rispetto a tecniche più tradizionali, il processo decisionale che porta ad utilizzare una tecnica rispetto ad un’altra e l’interpretazione dei risultati. Nel corso dell’incontro i partecipanti presenteranno casi clinici rappresentativi di specifiche alterazioni genetiche o casi di particolare complessità in cui malgrado un iter diagnostico corretto, esistono difficoltà interpretative. La finalità principale dell’incontro è di stabilire una modalità interattiva fra clinici che definiscono il fenotipo e genetisti di laboratorio che forniscono i dati molecolari.
La partecipazione alla giornata è gratuita. Per informazioni ed iscrizione inviare una email alla Dr.ssa Tiziana Pisano, tiziana.pisano@meyer.